“A importância do Dia Mundial das Doenças Raras 2021”, por Viviane Guimarães
Autora da coluna Advogada Responde, Especialista em Direito à Saúde e da Pessoa com Deficiência, Viviane Guimarães reflete sobre a data e lembra: “Este dia 28 também é dia de luta”
Nesta semana, mais precisamente em 28 de fevereiro, comemora-se o Dia Mundial das Doenças Raras. Esta data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras e objetivou difundir, sensibilizar e conscientizar profissionais de saúde, agentes políticos e a sociedade sobre as dificuldades enfrentadas pelas pessoas com doenças raras, desde o diagnóstico até o tratamento médico adequado.
Aqui no Brasil, a data também foi instituída através da Lei Nº 13.693/2018 ↗ repetindo as mesmas disposições já conhecidas, qual seja, determinar que Dia Nacional de Doenças Raras deverá ser celebrado, anualmente, no último dia do mês de fevereiro, porém esta lei nada acrescentou de novidade no cenário de políticas públicas para os raros, o que de fato foi uma grande perda de oportunidade, pois através desta normativa, outros aspectos desafiadores poderiam ter sido contemplados neste ato.
É considerada doença rara quando há incidência de 65 pessoas afetadas no universo de 100 mil pessoas e estima-se que existam cerca de 6 a 8 mil doenças catalogadas no mundo. O grande desafio no tratamento de uma doença rara ainda é o diagnóstico precoce. Por este motivo, tramita na Câmara dos Deputados vários Projetos de Lei ↗ que visam a ampliação e expansão do teste do pezinho para que outras doenças possam ser pesquisadas, além das 6 atuais.
Segundo o site bvsms.saude.gov.br ↗, as doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.
Autora da coluna Advogada Responde, a especialista em Direito à Saúde e da Pessoa com Deficiência, entre outras especialidades em Recife (PE), Dra. Viviane Guimarães tem diversas contribuições com a causa PcD, e Doenças Raras. Entre elas:
Gibi Jurídico sobre o Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA) e Lei Brasileira da Inclusão (LBI);
Leia também: HQ ECA & LBI – Pelo direito de ser diferente
- Cartilha com orientações sobre a “LBI em tempo de pandemia”;
- Pedidos de ofícios ao Deputado Federal Eduardo da Fonte – Partido Progressista (PP) para vacinação domiciliar da PcD, remetidos ao Ministério da Saúde e Presidência da República;
- Iluminação dos prédios públicos em Recife em comemoração ao 21 de setembro – Dia Nacional de Luta da Pessoa com Deficiência;
- Pedidos de Ofícios para a prioridade na vacinação contra a COVID-19;
- Ofícios para o Ministério da Saúde e Presidência da República;
- Sugestão de PL para ampliação do Teste do Pezinho para constar exames genéticos que detectam doenças raras;
- Sugestão de PL para criação de um fundo para pagamento das terapias de alto custo para doenças raras;
- Solicitação de Ofício ao Governador de Pernambuco para isenção do ICMS no medicamento Zolgensma, que tem custo de 12 milhões de reais;
- Solicitação de Ofício para o Ministério da Saúde, Presidência da República e Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED) para agilizar a publicação do remédio Risdiplam, que serve para Atrofia Muscular Espinhal (AME);
- Sugestão de PL para constar o termo “Mulher com Deficiência” no rol do Art. 2 da Lei Maria da Penha – Lei 11340/06.
Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não têm cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.
Ainda segundo o site Biblioteca Virtual em Saúde, do Ministério da Saúde, é importante destacar que 80% das doenças raras têm de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas.
Cerca de 13 milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades consideradas raras, e o diagnóstico da doença, por vezes, ocorre após o paciente consultar mais de 10 médicos diferentes. A maioria é diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos de idade, sendo que 75% das doenças raras acometem crianças e jovens, 2% tem tratamento com medicamentos órfãos e, por vezes, de altíssimos custos, outro drama na vida dessas pessoas.
No Dia Mundial das Doenças Raras é necessário se fazer uma reflexão sobre as novas tecnologias de tratamentos médicos disponibilizadas atualmente e que virão, certamente, a curtíssimo prazo. Tecnologias, baseadas em terapia gênica, robóticas e outras técnicas avançadíssimas que representam uma verdadeira revolução nas vidas das pessoas com doenças tão graves e quase sempre letais, mas que chegam ao mercado com custos exorbitantes que terminam por tornar o sonho da cura ou tratamento digno, em um pesadelo.
São famílias e pacientes, angustiados, deprimidos, em profundo sofrimento psíquico e físico, que desesperados buscam uma justiça falida, lenta e ineficiente para ter reconhecido o seu direito constitucional à saúde, à vida e a dignidade e, por vezes, quando obtêm uma decisão favorável não há mais tempo para nada fazer.
Estas famílias, desesperadas em busca desses valores absurdos, enfrentam inúmeras humilhações ao abrir ‘Vakinhas online’, pedir adesão de artistas de renome nacional, fazer pedágios em avenida das grandes cidades, entre tantos outros tipos de campanhas, tudo no esforço de conseguir arrecadar o valor que poderá garantir a sua saúde.
Em contrapartida, nossos governantes nada fazem ou pouco fazem, ou mais atrapalham do que fazem.
Ouso a dizer (aqui deixo uma percepção pessoal) de que neste dia 28 de fevereiro, a sociedade tem pouco a celebrar e muito a exigir. A ciência só cumpre o seu papel quando beneficia aquilo que se propõe. O valor agregado aos tratamentos não podem ser a “razão de ser”, assim como a política apenas atinge sua função quando torna a vida social mais justa e digna, de modo que precisa usar de todas as técnicas de negociação para tornar estes tratamentos acessíveis.
Assim, não tem jeito. Na verdade, não há o que celebrar, dia 28 também é dia de luta.
Artes visuais e ilustrações são edições feitas por este portal, utilizando partes do material que é disponibilizado para a Comunidade Global Rare Disease Day® ↗, organizada pela Eurordis Rare Diseases Europe ↗. Outras fontes de informações e dados oficiais estão creditadas.
Advogada, Pós-Graduada em Direito da Saúde e Médico, Direito do Trabalho e Previdenciário, Direito Inclusivo da Pessoa com Deficiência e em Bioética/Biodireito. Especialista em Direito Constitucional pela Universidade de Pisa, Itália. Atuante como consultora jurídica para as Associações AAME - Amigos da Atrofia Muscular Espinhal e DONEM - Associação das pessoas com doenças neuromusculares.
