Campanha busca combater o preconceito e promover a conscientização sobre o tipo mais comum de nanismo, a acondroplasia.
A acondroplasia, uma condição genética que afeta o crescimento, é a forma mais comum de nanismo. Atualmente, essa condição afeta cerca de 1 em cada 25 mil crianças nascidas. Embora a baixa estatura seja a característica mais conhecida da acondroplasia, a condição pode ter outros impactos significativos na saúde. Isso inclui complicações ortopédicas, cardiorrespiratórias e auditivas, entre outras.
Boa leitura!
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Promovendo Conscientização e Combatendo o Preconceito
Apesar de estarmos na era digital, onde a informação está ao alcance de um clique, ainda enfrentamos um grande desafio para melhorar a qualidade de vida das pessoas com acondroplasia. Ouvir suas histórias é um passo fundamental nesta jornada de transformação. Com essa finalidade, a biofarmacêutica BioMarin promove pelo terceiro ano consecutivo a campanha ‘Minha História Vai Além’.
A campanha é realizada em alusão a duas datas importantes: o Dia Nacional de Combate ao Preconceito Contra a Pessoa com Nanismo, instituído através da Lei Nº 13.472/2017 , e o Dia Internacional de Conscientização do Nanismo. Ambas as datas são comemoradas em 25 de outubro, reforçando o compromisso da campanha em aumentar a visibilidade e a compreensão sobre a condição.
“A conscientização sobre a acondroplasia vai além de uma missão; é um compromisso com a equidade e a inclusão. Essa é uma condição médica que afeta muitas vidas, e é nossa responsabilidade contribuir para a educação e sensibilização”, explica Eduardo Franco, diretor médico da BioMarin na América Latina.
Eduardo Franco enfatiza que a campanha ‘Minha História Vai Além’ tem como objetivo ampliar o entendimento público sobre a acondroplasia. Ele destaca que a campanha busca “iluminar uma história inspiradora e real para promover uma sociedade mais inclusiva e acolhedora, gerando mudanças significativas para que todos tenham a oportunidade de alcançar seu pleno potencial, independentemente de sua estatura”.
Quem é a Menina com Nanismo da Campanha?
Neste ano, a campanha ‘Minha História Vai Além’ traz uma animação infantil encantadora com Liz como personagem principal. Liz, que simboliza as crianças com acondroplasia, é inspirada na vida de Liz Faleiro, uma adorável menina de 5 anos do Espírito Santo que também foi diagnosticada com a condição.
Liz está entre as crianças e adolescentes do Brasil que estão se beneficiando do Voxzogo, o primeiro medicamento aprovado para o tratamento da acondroplasia. Este medicamento inovador, desenvolvido pela BioMarin e aprovado pela Anvisa em 2020, tem o potencial de estimular o crescimento e minimizar as complicações associadas à condição. Segundo a BioMarin, o Voxzogo foi administrado pela primeira vez no Brasil em 2022, e Liz começou seu tratamento em 2023.
Na história da campanha, Liz é retratada como uma sonhadora que enfrenta desafios diários decorrentes de sua condição – como correr, alcançar objetos e ir a consultas médicas. Ela enfrenta esses obstáculos com a ajuda de sua amiga imaginária Hakuna, uma cachorra gigante inspirada no animal de estimação da família Faleiro. A narrativa lúdica de Liz e Hakuna oferece uma visão mais profunda sobre a vida das crianças com acondroplasia, reforçando a mensagem central da campanha de que suas histórias vão além de suas condições.
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Por Dentro da História com Livro Digital Personalizado
Além da animação de Liz, a campanha juntou esforços com o Por Dentro da História e criou um livro personalizável no qual os pais podem fazer com que a personagem principal tenha as características de seus filhos e todos façam parte da iniciativa. A personalização estará disponível no site da campanha no Link .
O portal também conta com diversos conteúdos que visam não apenas informar a sociedade, mas também oferecer suporte, representatividade e inspiração a pacientes e suas famílias.
Por que a Acondroplasia é Mais do que Apenas Baixa Estatura?
A acondroplasia, cujo nome deriva do grego a=privação, chóndros=cartilagem e plásis=formação, é uma condição rara que afeta os ossos e a cartilagem. Isso ocorre devido a uma mutação no gene FGFR3, que diminui a velocidade do crescimento ósseo, resultando em ossos desproporcionais e estatura abaixo da média. Essa alteração genética afeta o crescimento de 1 em cada 25 mil crianças nascidas vivas todos os anos. Surpreendentemente, pelo menos 80% das crianças com acondroplasia nascem de pais de estatura mediana.
No entanto, a acondroplasia vai além da baixa estatura. Ela também pode afetar outras partes do corpo, causando uma variedade de complicações. Por exemplo, até 25% das crianças podem sofrer de infecções de ouvido e otites, que podem levar à perda auditiva. Problemas bucais, como desalinhamento dos dentes, palato estreito, mordida aberta ou prognatismo também são comuns. Além disso, problemas na coluna como cifose; rigidez nos cotovelos que pode limitar a capacidade de esticar totalmente os braços; arqueamento das pernas que afeta a capacidade de caminhar e correr e pode necessitar de cirurgias; e outras questões como obesidade, pressão arterial elevada e dores nas costas e nas pernas são possíveis complicações da acondroplasia.
Aqui estão algumas características e comprometimento de saúde relacionados à acondroplasia:
Principais Características da Acondroplasia
- Baixa estatura desproporcionada1 .
- Encurtamento rizomélico dos membros1 .
- Macrocefalia (aumento do perímetro cefálico)3 .
- Fronte ampla e proeminente1 .
- Face plana1 .
- Base nasal deprimida1 .
- Tronco longo e estreito1 .
- Cifose e lordose acentuadas1 .
- Braquidactilia e dedos fusiformes1 .
- Pés planos, pequenos e largos1 .
- Dentes apinhados ou desalinhados1 .
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Questões de Saúde Relacionados à Acondroplasia
- Infecção no ouvido4 .
- Problemas dentários4 5 .
- Apneia do sono4 6 .
- Hiperlordose na lombar, que é uma curvatura exagerada da coluna para dentro que pode causar dor nas costas4 7 .
- Problemas respiratórios relacionados à obstrução da passagem do ar5 .
- Diminuição do tônus muscular, que pode causar atrasos no andar e outras habilidades motoras6 .
- Hidrocefalia (acúmulo de líquidos nas cavidades cerebrais)6 .
- Estenose espinhal (um estreitamento do canal medular que pode comprimir a medula espinhal)6 .
Sobre a Minha História Vai Além e a BioMarin
A campanha ‘Minha História Vai Além’ tem como principal objetivo retratar a acondroplasia de maneira que as pessoas com a condição e suas respectivas famílias se sintam vistas, representadas e acolhidas. Além disso, a iniciativa busca conscientizar a sociedade acerca desse tipo de nanismo, evidenciando que ele vai além da baixa estatura, promovendo uma maior compreensão e aceitação das diferenças, reforçando que cada história é única e vai além de uma condição médica.
A BioMarin, estabelecida em 1997, é uma empresa de biotecnologia que desenvolve e comercializa terapias para condições genéticas. Com forte compromisso em pesquisas e desenvolvimento, a BioMarin produziu oito terapias para pacientes com distúrbios genéticos raros e possui um portfólio diversificado de candidatos comerciais, clínicos e pré-clínicos. Esses candidatos atendem a uma necessidade médica não atendida e oferecem uma oportunidade de serem os primeiros a comercializar ou oferecer um benefício sobre as opções de tratamento existentes. Para mais informações, visite o site da BioMarin .
Da Equipe de Redação
