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Nanismo Brasil se posiciona sobre medicamento para acondroplasia, que aguarda aprovação da Anvisa

Fotografia com mãe e seu filho, ilustrando texto "Nanismo Brasil se posiciona sobre medicamento para acondroplasia, que aguarda aprovação da Anvisa".
Descrição da imagem #PraCegoVer: Imagem de capa da reportagem “Nanismo Brasil se posiciona sobre medicamento para acondroplasia, que aguarda aprovação da Anvisa”, é uma fotografia com duas pessoas, mãe e filho, em momento de descontração. A criança, de pele branca, olhos claro e cabelos loiros está deitada de bruços, apoiada nos cotovelos. A criança tem nanismo e está sorrindo, mostrando quatro dentinhos. Atrás, abraçada ao filho, a mãe também é branca e loira, e está sorrindo. Créditos: Shutterstock

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BioMarin iniciou registro no Brasil do medicamento que reduz possíveis complicações do nanismo em crianças

Presidente da Nanismo Brasil, Fernando Vigui fala do posicionamento da associação sobre o medicamento para acondroplasia – tipo mais comum de nanismo, a falta de acessibilidade, capacitismo e COVID-19

A acondroplasia ou nanismo é uma condição decorrente das mutações no gene FGFR3, o principal sintoma é a displasia óssea que leva à baixa estatura. Como implica em alterações no desenvolvimento da cartilagem das placas de crescimento, os homens têm em média 1,31 m de altura enquanto as mulheres 1,24 m. O encurtamento de pernas e braços, cabeça e testa proeminentes e a desproporção corpórea de limitações físicas, são visíveis já no nascimento1.

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Em alguns casos, a criança herda a acondroplasia de um dos pais com o transtorno, mas a maioria dos casos – cerca de 80% – é causada por uma nova mutação na família. Isso significa que os pais são de estatura média e não têm o gene anormal.2 No entanto, a pessoa com acondroplasia tem uma probabilidade de 50% de passar o gene para uma criança, resultando na condição.

Já se ambos os pais têm acondroplasia, há chances de 50% de ter um filho com acondroplasia; 25% de que a criança não herde o gene e tenha estatura média; e outros 25% de que a criança herde um gene anormal de cada um dos pais, o que pode levar a graves problemas esqueléticos, que, muitas vezes, resultam até em morte precoce2. Pais que são mais velhos do que 45 anos têm risco maior de ter filhos com determinadas doenças genéticas, incluindo a acondroplasia2.

Criança com nanismo e médico, descritos na legenda.
Descrição da imagem #PraCegoVer: Fotografia mostra a mesma criança com nanismo, da foto anterior, como imagem de capa da matéria. Dessa vez com um médico, que segura o garoto com uma mão. O medico é branco e tem cabelos e barba pretos curtos. Ele usa jaleco branco. Créditos: Shutterstock

O aconselhamento genético é um recurso indicado para casais que pretendem ter filhos e têm história de acondroplasia na família. No entanto, o fato de existirem mutações genéticas espontâneas torna muito difícil falar em prevenção absoluta do transtorno3. Para quem nasce com essa condição, o tratamento deve ser multidisciplinar, com pediatras, endocrinologistas, ortopedistas, fisioterapeutas, psicólogos, dentistas, entre outros.

Em muitas situações, pessoas com nanismo precisam lidar com o preconceito e a discriminação social, além de contornar as dificuldades de acesso em ambientes pensados para um único biotipo, podendo receber apenas pessoas mais altas – como acontece no caso de pessoas com deficiências como tetraplégicos e outras inúmeras. Por isso, muitas vezes, precisam de auxílio para realizar tarefas simples, como utilizar o caixa eletrônico e até o transporte público.

Acessibilidade e capacitismo

Para Fernando Vigui, presidente da Nanismo Brasil, a falta de acessibilidade é um dos problemas enfrentados pelas pessoas com nanismo. Sair de casa e encontrar balcões altos, ônibus que param longe da guia e catracas enormes são alguns dos desafios do dia a dia. Além disso, ele menciona o desrespeito, por sofrer com o capacitismo, olhares curiosos e comentários invasivos em tom pejorativo que, “infelizmente, fazem parte da vida das pessoas com acondroplasia”.

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Ator, professor de artes e palestrante, Vigui comenta que a informação é a melhor maneira de conscientizar as pessoas sobre como tornar os lugares mais acessíveis e cita que engenheiros e arquitetos estão sendo formados com um olhar mais universal, que atenda a todas as pessoas com algum tipo de deficiência.

Fernando Vigui, presidente da Nanismo Brasil, descrito na legenda.
Descrição da imagem #PraCegoVer: Fotografia em área externa, do presidente da Nanismo Brasil, Fernando Vigui, ator, professor de artes e palestrante. É branco com pele morena, cabelos e barba pretos. Está sorrindo, usa camiseta preta e macacão jeans. No canto direito inferior da imagem está o logo Nanismo Brasil. Créditos: Divulgação

Fernando informa que as pessoas com nanismo estão no grupo de risco da COVID-19, por terem dificuldades respiratórias, podendo apresentar rinite, laringite, bronquite asmática e constrição torácica. Ele comenta também que a intubação para essas pessoas é muito difícil de se realizar, pois o procedimento de introduzir a cânula na traqueia é prejudicada pela fisionomia do paciente, relembrando casos de pessoas da comunidade que morreram por não conseguirem fazer a intubação.

Ainda na área da saúde, o presidente da Nanismo Brasil relata como é o seu tratamento para a acondroplasia no sistema público, na qual acredita que o SUS é uma grande potência, que deve contar com equipamentos tecnológicos e com profissionais renomados. Porém, diz que em determinados lugares onde utilizou os serviços, encontrou diversos problemas de acessibilidade dentro dos hospitais e postos de saúde, e também de profissionais e médicos que não estão familiarizados com as condições da sua doença.

Medicamento para acondroplasia

A empresa BioMarin anunciou que submeteu o processo de registro de seu novo medicamento para tratamento de nanismo (acondroplasia) para a aprovação da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA). No ano passado, a empresa havia anunciado a submissão de registro do medicamento junto à Agência Europeia de Medicamentos – European Medicines Agency (EMA) e à Agência Americana – Food and Drug Administration (FDA), respectivamente.

O medicamento consiste em um análogo do peptídeo natriurético tipo C (CNP) para administração subcutânea em crianças com acondroplasia, a forma mais comum de baixa estatura desproporcional em humanos. As submissões são baseadas nos resultados de um estudo clínico de Fase 3 randomizado, duplo-cego e controlado por placebo, que avaliou a eficácia e a segurança do medicamento, anunciadas em dezembro de 2019, e apoiada pela segurança e eficácia de longo prazo de estudos de extensão da Fase 2 e Fase 3, ainda em andamento, e extensos dados de história natural.

Foto de seringa e medicamento. Ilustrando texto "Nanismo Brasil se posiciona sobre medicamento para acondroplasia, que aguarda aprovação da Anvisa".
Descrição da imagem #PraCegoVer: Fotografia mostra duas mãos de pele branca realizando a aspiração de medicamento, com seringa e ampola. No canto esquerdo inferior está o logo BioMarin®. Créditos: iStock

“Nosso objetivo é fornecer uma opção de tratamento que atenda à causa subjacente da doença e, ao longo do tempo, demonstrar uma redução de complicações que podem resultar da acondroplasia. Respeitamos a profundidade e a amplitude de pontos de vista da comunidade sobre as opções de tratamento e procuramos ser cientificamente rigorosos ao fornecer um conjunto de dados robustos para os órgãos regulatórios avaliarem a segurança e a eficácia do medicamento”, pontua o médico Eduardo Franco, Diretor Médico Senior da BioMarin para a América Latina.

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O medicamento foi geralmente bem tolerado nas doses testadas. Os Eventos Adversos (EAs) mais comumente relacionados ao tratamento foram reações no local de injeção (ISRs) e hipotensão – popularmente conhecida como pressão baixa – assintomática. Todas as ISRs foram leves e transitórias. Todos os eventos de hipotensão foram leves e solucionados sem intervenção médica, sendo a maioria assintomática⁴.

Posicionamento da Nanismo Brasil

Presidente da Quanto ao tratamento, Vigui explica que tem acompanhado os resultados do medicamento que está chegando no Brasil, e que tem resultados positivos. “Ficamos mais aliviados, pois sabemos que a pessoa com nanismo, muitas vezes, encontra dificuldades para manter a qualidade de vida, seja na parte da higienização, de vestuário, entre outras”.

No entanto, Virgui diz que é preciso ter cautela. “Entendemos que dependendo do caso – dependendo do caso – uma melhora se faz necessário. O alongamento causa muita controvérsia e polêmica na nossa comunidade. Tem gente que acha que a dor é uma tortura, mas que vale a pena pelo benefício. Por outro lado, tem gente que acha que não, porque encontramos outros meios de nos virar, e que tanto tempo de dor não é válido”. 

Fotografia com varias pessoas reunidas no 1º Encontro Nanismo Brasil, em 2019.
Descrição da imagem #PraCegoVer: Fotografia com diversas pessoas, homens e mulheres, de diferentes idades, da comunidade de pessoas com acondroplasia. Eles estão reunidos no 1º Encontro Nanismo Brasil, realizado em São Paulo, no dia 26 de outubro de 2019. Eles estão com o braço levantado, sorrindo, e usam uma camiseta do encontro, que também celebra o “Dia Nacional da Luta da Pessoa com Nanismo contra o Preconceito”. Créditos: Reprodução / Facebook

Portanto, o presidente da associação explica que depende muito de cada caso. “A Nanismo Brasil se posiciona assim: Se for por necessidade, se o médico apontar que é necessário, para não implicar em dores futuras, na coluna e no joelho, por exemplo, aí entendemos que é um sacrifício para um bem maior. Mas, se for por estética, a associação se coloca totalmente contra. Pois trabalhamos com o empoderamento, autoaceitação e amor próprio”, diz ele.

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“Entendemos que o problema está na cabeça dos preconceituosos, não na gente. Pois não existe um padrão. Ele foi estipulado pela sociedade e é isso que a gente vem desconstruindo junto de outros grupos minoritários.”

Em conversa com o JI, Vigui explica que o Vosoritide (medicamento da BioMarin) é uma opção menos invasiva. “Entendemos que é um tratamento que vai ajudar de forma menos traumática. A pessoa com nanismo que estiver fazendo esse tratamento, poderá seguir com sua vida normal, sem ter que ficar presa e sofrendo em cima da cama”, se posiciona.

De qualquer forma, o presidente da associação garante que seguirá acompanhando os estudos e testes no Brasil. “Teremos reuniões para entender melhor sobre o medicamento. Então, acreditamos que pode ser sim uma alternativa. Porém, não nos posicionamos ainda sobre isso, se indicaremos ou não, porque estamos esperando a avaliação da Anvisa. Vamos esperar e continuamos acompanhando mais resultados dos testes que estão sendo feitos”.

Fernando Vigui, durante apresentação.
Descrição da imagem #PraCegoVer: Fotografia do presidente da Nanismo Brasil, Fernando Vigui. Ele está falando ao microfone durante apresentação, e usa camiseta colorida. No canto direito inferior está o logo da associação. Créditos: Facebook

Vigui explica que a posição da comunidade visa o bem-estar e a qualidade de vida, e também a motivação da pessoa que queira fazer o tratamento. “A motivação nunca pode ser ‘quero deixar de ser uma pessoa com nanismo’. E sim ‘sou uma pessoa com nanismo e está tudo bem, porém tem alguns processos e tratamentos que podem melhorar minha qualidade de vida’. Então, por que não?”, indaga.

Para encerrar, Virgui esclarece que, “antes de indicar alguém a fazer esse, ou qualquer outro tratamento, é necessário conversar e tentar entender junto os pais – no caso de crianças. “E também indicamos muito o acompanhamento psicológico para não colocar falsas expectativas. Porque se a expectativa for deixar de ser uma pessoa com nanismo, a frustação é grande e o trauma é muito maior. Pois as nossas características nunca deixarão de existir”, finaliza.

LINKS ÚTEIS:

Nanismo Brasil

Sobre a BioMarin

A BioMarin é uma empresa global de biotecnologia que desenvolve e comercializa terapias inovadoras para doenças genéticas raras, graves e com risco de vida. O portfólio da empresa consiste em seis produtos comercializados em todo o mundo, e vários candidatos a produtos em fase de testes clínicos ou pré-clínicos. No Brasil, a empresa comercializa quatro produtos para doenças raras.

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Rafael Ferraz Carpi

Rafael Ferraz Carpi

Rafael Ferraz Carpi - Founder & Publisher (MTB: 0089466/SP). Jornalista formado em Comunicação Social (2006), Rafael assina como Editor responsável pelo conteúdo, edição geral e publicações. Autor do projeto Jornalista Inclusivo (JI) nas redes sociais e na Web, foi repórter em jornais impressos e em rádio AM, fotógrafo em navios internacionais de cruzeiro e assessor de imprensa. Ativista social, é criador de conteúdo digital acessível, redator web, e estrategista de marketing digital em mídias sociais.

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