Nanismo Brasil se posiciona sobre medicamento para acondroplasia

Atualizado em 25/04/2024 04:12

Condição genética rara, a acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo, afetando cerca de 1 em cada 25 mil crianças nascidas. (Foto: Shutterstock)

Empresa inicia registro do medicamento para acondroplasia, que aguarda aprovação da Anvisa; confira posicionamento do Presidente da Nanismo Brasil.

A acondroplasia é uma condição decorrente das mutações no gene FGFR3, o principal sintoma é a displasia óssea que leva à baixa estatura. Como implica em alterações no desenvolvimento da cartilagem das placas de crescimento, os homens têm em média 1,31 m de altura enquanto as mulheres 1,24 m. O encurtamento de pernas e braços, cabeça e testa proeminentes e a desproporção corpórea de limitações físicas, são visíveis já no nascimento¹.

Em alguns casos, a criança herda a acondroplasia de um dos pais com o transtorno, mas a maioria dos casos – cerca de 80% – é causada por uma nova mutação na família. Isso significa que os pais são de estatura média e não têm o gene anormal.²No entanto, a pessoa com acondroplasia tem uma probabilidade de 50% de passar o gene para uma criança, resultando na condição.

Já se ambos os pais têm acondroplasia, há chances de 50% de ter um filho com acondroplasia; 25% de que a criança não herde o gene e tenha estatura média; e outros 25% de que a criança herde um gene anormal de cada um dos pais, o que pode levar a graves problemas esqueléticos, que, muitas vezes, resultam até em morte precoce². Pais que são mais velhos do que 45 anos têm risco maior de ter filhos com determinadas doenças genéticas, incluindo a acondroplasia².

O aconselhamento genético é um recurso indicado para casais que pretendem ter filhos e têm história de acondroplasia na família. No entanto, o fato de existirem mutações genéticas espontâneas torna muito difícil falar em prevenção absoluta do transtorno³. Para quem nasce com essa condição, o tratamento deve ser multidisciplinar, com pediatras, endocrinologistas, ortopedistas, fisioterapeutas, psicólogos, dentistas, entre outros.

Em muitas situações, pessoas com nanismo precisam lidar com o preconceito e a discriminação social, além de contornar as dificuldades de acesso em ambientes pensados para um único biotipo, podendo receber apenas pessoas mais altas – como acontece no caso de pessoas com deficiências como tetraplégicos e outras inúmeras. Por isso, muitas vezes, precisam de auxílio para realizar tarefas simples, como utilizar o caixa eletrônico e até o transporte público.

Acessibilidade e capacitismo

Para Fernando Vigui, presidente da Nanismo Brasil, a falta de acessibilidade é um dos problemas enfrentados pelas pessoas com nanismo. Sair de casa e encontrar balcões altos, ônibus que param longe da guia e catracas enormes são alguns dos desafios do dia a dia. Além disso, ele menciona o desrespeito, por sofrer com o capacitismo, olhares curiosos e comentários invasivos em tom pejorativo que, “infelizmente, fazem parte da vida das pessoas com acondroplasia”.

Ator, professor de artes e palestrante, Vigui comenta que a informação é a melhor maneira de conscientizar as pessoas sobre como tornar os lugares mais acessíveis e cita que engenheiros e arquitetos estão sendo formados com um olhar mais universal, que atenda a todas as pessoas com algum tipo de deficiência.

Fernando informa que as pessoas com nanismo estão no grupo de risco da COVID-19, por terem dificuldades respiratórias, podendo apresentar rinite, laringite, bronquite asmática e constrição torácica. Ele comenta também que a intubação para essas pessoas é muito difícil de se realizar, pois o procedimento de introduzir a cânula na traqueia é prejudicada pela fisionomia do paciente, relembrando casos de pessoas da comunidade que morreram por não conseguirem fazer a intubação.

Ainda na área da saúde, o presidente da Nanismo Brasil relata como é o seu tratamento para a acondroplasia no sistema público, na qual acredita que o SUS é uma grande potência, que deve contar com equipamentos tecnológicos e com profissionais renomados. Porém, diz que em determinados lugares onde utilizou os serviços, encontrou diversos problemas de acessibilidade dentro dos hospitais e postos de saúde, e também de profissionais e médicos que não estão familiarizados com as condições da sua doença.

Medicamento para acondroplasia

A empresa BioMarin anunciou que submeteu o processo de registro de seu novo medicamento para tratamento de nanismo (acondroplasia) para a aprovação da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA). No ano passado, a empresa havia anunciado a submissão de registro do medicamento junto à Agência Europeia de Medicamentos – European Medicines Agency (EMA) e à Agência Americana – Food and Drug Administration (FDA), respectivamente.

O medicamento consiste em um análogo do peptídeo natriurético tipo C (CNP) para administração subcutânea em crianças com acondroplasia, a forma mais comum de baixa estatura desproporcional em humanos. As submissões são baseadas nos resultados de um estudo clínico de Fase 3 randomizado, duplo-cego e controlado por placebo, que avaliou a eficácia e a segurança do medicamento, anunciadas em dezembro de 2019, e apoiada pela segurança e eficácia de longo prazo de estudos de extensão da Fase 2 e Fase 3, ainda em andamento, e extensos dados de história natural.

“Nosso objetivo é fornecer uma opção de tratamento que atenda à causa subjacente da doença e, ao longo do tempo, demonstrar uma redução de complicações que podem resultar da acondroplasia. Respeitamos a profundidade e a amplitude de pontos de vista da comunidade sobre as opções de tratamento e procuramos ser cientificamente rigorosos ao fornecer um conjunto de dados robustos para os órgãos regulatórios avaliarem a segurança e a eficácia do medicamento”, pontua o médico Eduardo Franco, Diretor Médico Senior da BioMarin para a América Latina.

O medicamento foi geralmente bem tolerado nas doses testadas. Os Eventos Adversos (EAs) mais comumente relacionados ao tratamento foram reações no local de injeção (ISRs) e hipotensão – popularmente conhecida como pressão baixa – assintomática. Todas as ISRs foram leves e transitórias. Todos os eventos de hipotensão foram leves e solucionados sem intervenção médica, sendo a maioria assintomática⁴.

Posicionamento da Nanismo Brasil

Presidente da Quanto ao tratamento, Vigui explica que tem acompanhado os resultados do medicamento que está chegando no Brasil, e que tem resultados positivos. “Ficamos mais aliviados, pois sabemos que a pessoa com nanismo, muitas vezes, encontra dificuldades para manter a qualidade de vida, seja na parte da higienização, de vestuário, entre outras”.

No entanto, Virgui diz que é preciso ter cautela. “Entendemos que dependendo do caso – dependendo do caso – uma melhora se faz necessário. O alongamento causa muita controvérsia e polêmica na nossa comunidade. Tem gente que acha que a dor é uma tortura, mas que vale a pena pelo benefício. Por outro lado, tem gente que acha que não, porque encontramos outros meios de nos virar, e que tanto tempo de dor não é válido”.

Fotografia com varias pessoas reunidas no 1º Encontro Nanismo Brasil, em 2019. — Descrição da imagem #PraCegoVer: Fotografia com diversas pessoas, homens e mulheres, de diferentes idades, da comunidade de pessoas com acondroplasia. Eles estão reunidos no 1º Encontro Nanismo Brasil, realizado em São Paulo, no dia 26 de outubro de 2019. Eles estão com o braço levantado, sorrindo, e usam uma camiseta do encontro, que também celebra o “Dia Nacional da Luta da Pessoa com Nanismo contra o Preconceito”. Créditos: Reprodução / Facebook

Portanto, o presidente da associação explica que depende muito de cada caso. “A Nanismo Brasil se posiciona assim: Se for por necessidade, se o médico apontar que é necessário, para não implicar em dores futuras, na coluna e no joelho, por exemplo, aí entendemos que é um sacrifício para um bem maior. Mas, se for por estética, a associação se coloca totalmente contra. Pois trabalhamos com o empoderamento, autoaceitação e amor próprio”, diz ele.

“Entendemos que o problema está na cabeça dos preconceituosos, não na gente. Pois não existe um padrão. Ele foi estipulado pela sociedade e é isso que a gente vem desconstruindo junto de outros grupos minoritários.”

Em conversa com o JI, Vigui explica que o Vosoritide (medicamento da BioMarin) é uma opção menos invasiva. “Entendemos que é um tratamento que vai ajudar de forma menos traumática. A pessoa com nanismo que estiver fazendo esse tratamento, poderá seguir com sua vida normal, sem ter que ficar presa e sofrendo em cima da cama”, se posiciona.

De qualquer forma, o presidente da associação garante que seguirá acompanhando os estudos e testes no Brasil. “Teremos reuniões para entender melhor sobre o medicamento. Então, acreditamos que pode ser sim uma alternativa. Porém, não nos posicionamos ainda sobre isso, se indicaremos ou não, porque estamos esperando a avaliação da Anvisa. Vamos esperar e continuamos acompanhando mais resultados dos testes que estão sendo feitos”.

Vigui explica que a posição da comunidade visa o bem-estar e a qualidade de vida, e também a motivação da pessoa que queira fazer o tratamento. “A motivação nunca pode ser ‘quero deixar de ser uma pessoa com nanismo’. E sim ‘sou uma pessoa com nanismo e está tudo bem, porém tem alguns processos e tratamentos que podem melhorar minha qualidade de vida’. Então, por que não?”, indaga.

Para encerrar, Virgui esclarece que, “antes de indicar alguém a fazer esse, ou qualquer outro tratamento, é necessário conversar e tentar entender junto os pais – no caso de crianças. “E também indicamos muito o acompanhamento psicológico para não colocar falsas expectativas. Porque se a expectativa for deixar de ser uma pessoa com nanismo, a frustação é grande e o trauma é muito maior. Pois as nossas características nunca deixarão de existir”, finaliza.

LINKS ÚTEIS:

Nanismo Brasil

Sobre a BioMarin

A BioMarin é uma empresa global de biotecnologia que desenvolve e comercializa terapias inovadoras para doenças genéticas raras, graves e com risco de vida. O portfólio da empresa consiste em seis produtos comercializados em todo o mundo, e vários candidatos a produtos em fase de testes clínicos ou pré-clínicos. No Brasil, a empresa comercializa quatro produtos para doenças raras.

Referências:

Savarirayan R, et al. The Lancet, . 2020 Sep 5;396 | Disponível em: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0140673620315415
Acondroplasia ou Nanismo | Disponível em: https://www.hospitalinfantilsabara.org.br/sintomas-doencas-tratamentos/acondroplasia-ou-nanismo/#:~:text=Acondroplasia%20%C3%A9%20o%20tipo%20mais,tronco%20%C3%A9%20do%20tamanho%20normal .
Biblioteca Virtual em Saúde | Disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/dicas-em-saude/3219-nanismo
Savarirayan R, et al. N Engl J Med. 2019 | Disponível em: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmoa1813446

Rafael F. Carpi

Editor na Jornalista Inclusivo e na PCD Dataverso. Formado em Comunicação Social (2006), foi repórter, assessor de imprensa, executivo de contas e fotógrafo. É consultor em inclusão, ativista dedicado aos direitos da pessoa com deficiência, e redator na equipe Dando Flor e na Pachamen Editoria.