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Entenda a importância da triagem neonatal no diagnóstico precoce de doenças raras

Arte com ilustrações, foto e texto ilustrando a importância da triagem neonatal no diagnóstico precoce de doenças raras. Descrição detalhada na legenda.
Descrição da imagem #PraCegoVer: Arte com ilustrações, foto e texto para falar da triagem neonatal no diagnóstico precoce de doenças raras. À esquerda, foto em formato de círculo, do médico David Schlesinger (CEO da Mendelics). Homem branco com cabelos, barba e bigode ruivos e curtos. À direita, no topo, está escrito: “Especial Dia Mundial das Doenças Raras”. No mesmo canto da parte inferior estão as ilustrações coloridas dos rostos que fazem parte da campanha oficial “Rare Disease Day”, da EURORDIS. No rodapé aparece a logo da campanha e o site rarediseaseday.org. (Foto: Divulgação/Edição. Créditos: Organização Europeia para Doenças Raras/www.rarediseaseday.org)

Utilize recursos de Acessibilidade Digital da EqualWeb clicando no botão da lateral esquerda. Para tradução em Libras, acione a Hand Talk , no ícone quadrado à direita. Para ouvir o texto com Audima utilize o player de narração abaixo.

“Exames como o Teste do Pezinho e o da Bochechinha são essenciais no diagnóstico precoce de doenças raras e podem salvar vidas”, afirma geneticista

Apesar de raras, essas doenças incomuns atingem cerca de 1 em cada 20 crianças em todo o mundo. Segundo o Ministério da Saúde, o Brasil possui cerca de 13 milhões de pessoas com doenças raras, sendo 75% crianças de 0 a 5 anos. No mundo, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), essas doenças acometem cerca de 8% da população. Estudos demonstram que 80% dos casos têm origem genética.

São dados bastante relevantes e que preocupam a população, mas é importante ter em mente que o diagnóstico precoce pode salvar vidas e proporcionar qualidade de vida para estes pacientes. Hoje, os pais têm maior facilidade de acesso a exames genéticos, assim como à internet para buscarem mais informações sobre o assunto.

Além do Teste do Pezinho, oferecido pelo SUS que comumente detecta 6 doenças raras, outras opções estão ao alcance da população como o Teste do Pezinho Ampliado, que detecta 53 doenças raras, e o Teste da Bochechinha, teste genético oferecido pela Mendelics, que detecta mais de 340 dessas condições. A detecção precoce de doenças raras pode mudar o destino de uma criança, de sua família e, consequentemente, da sociedade na qual ela está inserida.

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Foto de David Schlesinger, médico geneticista e CEO na Mendelics.
Descrição da imagem #PraCegoVer: Foto colorida, em ambiente interno, do médico geneticista David Schlesinger (CEO da Mendelics). Tem a pele clara, barba, bigode e cabelos ruivos. Usa terno escuro e camisa clara. Está levemente lateralizado, encostado na bancada de um laboratório. À sua frente há outra bancada com utensílios de coletas de amostras. Ao fundo há uma pessoa sentada, de costas, vestida com jaleco branco. (Foto: Reprodução. Créditos: Germano Luders/Exame

David Schlesinger, médico geneticista e CEO da Mendelics , laboratório brasileiro especializado em diagnóstico por Sequenciamento de Nova Geração (NGS), sendo a primeira e maior empresa de genômica da América Latina e o maior provedor de diagnóstico genético para a indústria farmacêutica, esclarece as principais dúvidas sobre o assunto. Confira:

Quando uma doença é considerada rara?

No Brasil, uma doença é considerada rara quando atinge até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, o que corresponde a cerca de até 1 pessoa a cada 1,5 mil habitantes.

Quantas doenças raras existem?

Atualmente, já foram documentadas entre 6 e 10 mil doenças raras. Destas, 80% são genéticas.

Quantas pessoas são afetadas no mundo? E no Brasil?

No mundo, é estimado que existam entre 260 e 450 milhões de pessoas afetadas. Destes, 13 milhões são brasileiros.

Quando essas doenças costumam se manifestar?

Cerca de 83% das doenças raras existentes atualmente se manifestam ainda na infância. Porém, os pacientes levam em média de 2 a 4 anos para chegar ao diagnóstico correto. Para algumas doenças esse tempo em busca de um diagnóstico pode chegar a 10 anos. Por isso, a importância da realização do teste logo nos primeiros meses de vida: dentre as doenças que se manifestam na infância, 28% são neonatais ou congênitas.

Quais são os tipos mais comuns de doenças raras?

70% das doenças raras são neurológicas. Considerando somente as doenças raras de manifestação na infância, quase 90% delas afetam o desenvolvimento do sistema nervoso, como é o caso da Atrofia Muscular Espinhal, AME, e a Distrofia Muscular de Duchenne. Também temos grandes índices de outras doenças como Hemofilia, Acidúria Glutárica, Fibrose Cística e Fenilcetonúria.

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SOBRE A MENDELICS

A Mendelics é o primeiro e maior laboratório brasileiro especializado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Foi criada em 2012, com a missão de tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível para todos que precisam. Com a maior estrutura laboratorial de sequenciamento da América Latina, mais de 100.000 amostras genômicas já realizadas, uma equipe de mais 270 colaboradores, com processos técnicos e analíticos pioneiros e com padrão de qualidade internacional, consolidou-se como referência em análises genéticas e único laboratório genômico latino americano a obter as acreditações do Colégio Americano de Patologistas, INMETRO (NBR/ISO-15189) e Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML).

É reconhecida internacionalmente e premiada pelo MIT pelo desenvolvimento do Abracadabra®, plataforma exclusiva que usa inteligência artificial para tornar as análises genéticas mais precisas e eficientes. Desde sua fundação, segue desenvolvendo produtos inovadores na área da saúde, como o Teste da Bochechinha – capaz de identificar mais de 320 doenças da primeira infância – e o teste #PareCovid, capaz de diagnosticar a CODIV-19 em larga escala e a custos acessíveis.

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Jornalista Inclusivo
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