“Exames como o Teste do Pezinho e o da Bochechinha são essenciais no diagnóstico precoce de doenças raras e podem salvar vidas”, afirma geneticista
Apesar de raras, essas doenças incomuns atingem cerca de 1 em cada 20 crianças em todo o mundo. Segundo o Ministério da Saúde, o Brasil possui cerca de 13 milhões de pessoas com doenças raras, sendo 75% crianças de 0 a 5 anos. No mundo, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), essas doenças acometem cerca de 8% da população. Estudos demonstram que 80% dos casos têm origem genética.
São dados bastante relevantes e que preocupam a população, mas é importante ter em mente que o diagnóstico precoce pode salvar vidas e proporcionar qualidade de vida para estes pacientes. Hoje, os pais têm maior facilidade de acesso a exames genéticos, assim como à internet para buscarem mais informações sobre o assunto.
Além do Teste do Pezinho, oferecido pelo SUS que comumente detecta 6 doenças raras, outras opções estão ao alcance da população como o Teste do Pezinho Ampliado, que detecta 53 doenças raras, e o Teste da Bochechinha, teste genético oferecido pela Mendelics, que detecta mais de 340 dessas condições. A detecção precoce de doenças raras pode mudar o destino de uma criança, de sua família e, consequentemente, da sociedade na qual ela está inserida.
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David Schlesinger, médico geneticista e CEO da Mendelics , laboratório brasileiro especializado em diagnóstico por Sequenciamento de Nova Geração (NGS), sendo a primeira e maior empresa de genômica da América Latina e o maior provedor de diagnóstico genético para a indústria farmacêutica, esclarece as principais dúvidas sobre o assunto. Confira:
Quando uma doença é considerada rara?
No Brasil, uma doença é considerada rara quando atinge até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, o que corresponde a cerca de até 1 pessoa a cada 1,5 mil habitantes.
Quantas doenças raras existem?
Atualmente, já foram documentadas entre 6 e 10 mil doenças raras. Destas, 80% são genéticas.
Quantas pessoas são afetadas no mundo? E no Brasil?
No mundo, é estimado que existam entre 260 e 450 milhões de pessoas afetadas. Destes, 13 milhões são brasileiros.
Quando essas doenças costumam se manifestar?
Cerca de 83% das doenças raras existentes atualmente se manifestam ainda na infância. Porém, os pacientes levam em média de 2 a 4 anos para chegar ao diagnóstico correto. Para algumas doenças esse tempo em busca de um diagnóstico pode chegar a 10 anos. Por isso, a importância da realização do teste logo nos primeiros meses de vida: dentre as doenças que se manifestam na infância, 28% são neonatais ou congênitas.
Quais são os tipos mais comuns de doenças raras?
70% das doenças raras são neurológicas. Considerando somente as doenças raras de manifestação na infância, quase 90% delas afetam o desenvolvimento do sistema nervoso, como é o caso da Atrofia Muscular Espinhal, AME, e a Distrofia Muscular de Duchenne. Também temos grandes índices de outras doenças como Hemofilia, Acidúria Glutárica, Fibrose Cística e Fenilcetonúria.
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SOBRE A MENDELICS
A Mendelics é o primeiro e maior laboratório brasileiro especializado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Foi criada em 2012, com a missão de tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível para todos que precisam. Com a maior estrutura laboratorial de sequenciamento da América Latina, mais de 100.000 amostras genômicas já realizadas, uma equipe de mais 270 colaboradores, com processos técnicos e analíticos pioneiros e com padrão de qualidade internacional, consolidou-se como referência em análises genéticas e único laboratório genômico latino americano a obter as acreditações do Colégio Americano de Patologistas, INMETRO (NBR/ISO-15189) e Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML).
É reconhecida internacionalmente e premiada pelo MIT pelo desenvolvimento do Abracadabra®, plataforma exclusiva que usa inteligência artificial para tornar as análises genéticas mais precisas e eficientes. Desde sua fundação, segue desenvolvendo produtos inovadores na área da saúde, como o Teste da Bochechinha – capaz de identificar mais de 320 doenças da primeira infância – e o teste #PareCovid, capaz de diagnosticar a CODIV-19 em larga escala e a custos acessíveis.
Da Equipe de Redação
