Sobre a data
O Dia Internacional da Trissomia do Cromossomo 21, condição popularmente chamada de síndrome de Down, tem o objetivo de conscientizar a sociedade sobre a importância da inclusão e oportunidades educacionais, sociais e profissionais.
O que algumas pessoas não sabem, no entanto, é que a data definida em 2006 pela organização “Down Syndrome International (DSI)”, por meio do geneticista Stylianos E. Antonarakis, da Universidade de Genebra, tem um porquê.
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O porquê
Essa condição genética é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células dessas pessoas, em vez de dois – como em outros indivíduos. Por isso, também é conhecida como trissomia do cromossomo 21. Logo, a data escolhida pela DSI foi o dia 21 de março (21/03).
Já a preferência por termos como trissomia 21 ou T21, se dá pelo estigma da palavra down carrega, apesar de se tratar do sobrenome do médico, que descreveu a síndrome em 1862 John Langdon Down. Em inglês, a expressão “down”, significa “para baixo, triste, depressivo”.
Como e quantos são
Na concepção das crianças, em cada célula existe um total de 46 cromossomos, divididos em 23 pares. A síndrome acontece quando há a presença desta terceira cópia do cromossomo 21 nas células do organismo. Ou seja, as pessoas com trissomia do cromossomo 21 têm 47 cromossomos em suas células, em vez de 46.
Segundo a FBASD – Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down, a condição representa aproximadamente 25% de todos os casos de atraso intelectual, traço presente em todas as pessoas com a síndrome. No Brasil, há cerca de 1 em cada 700 nascimentos, o que totaliza aproximadamente 270 mil pessoas com a trissomia 21.
O perfil da trissomia 21
Dentre as características estão os olhos amendoados, raiz nasal achatada, hipotonia (flacidez muscular), mãos pequenas e dedos curtos, e maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças (condições cardíacas congênitas, refluxo, problemas de tireoide, otites crônicas, apneia do sono).
Em geral, as crianças com T21 são menores em tamanho e seu desenvolvimento físico, mental e intelectual pode ser mais lento do que o de outras crianças da mesma idade.
A Dra. Danielle H. Admoni, psiquiatra na Escola Paulista de Medicina UNIFESP e especialista pela ABP (Associação Brasileira de Psiquiatria), esclarece que a T21 não é uma doença, mas uma condição genética inerente à pessoa. No entanto, está associada a algumas questões de saúde que devem ser observadas desde o nascimento da criança.
“Há um conjunto de alterações relacionadas à trissomia 21, que exigem atenção e demandam exames específicos para sua identificação –, como cardiopatias congênitas, alterações oftalmológicas, auditivas, do sistema digestório, endocrinológica, do aparelho locomotor, neurológicas, hematológicas e ortodônticas. Estudos revelam também alta prevalência de doença celíaca (5,6%) em crianças que têm a condição”.
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Para proporcionar melhor qualidade de vida, são realizados programas de intervenção precoce com equipe interdisciplinar de terapeutas e educadores especializados. Além disso, acompanhamentos periódicos devem ser feitos o quanto antes, a fim de diagnosticar possíveis alterações visuais, cardiovasculares, gastrointestinais, auditivos e endocrinológicos:
“Ainda que a trissomia do cromossomo 21 não tenha cura, as intervenções são capazes de fornecer qualidade e expectativa de vida para essas pessoas”, afirma a Dr. Danielle Admoni.
Alguns direitos da pessoa com T21
Com a Lei Brasileira de Inclusão – LBI (Estatuto da Pessoa com Deficiência, Lei Federal Nº 13.146/15 ), em vigor desde janeiro de 2016, a pessoa com trissomia 21 tem o direito a inclusão nos setores de educação, saúde, trabalho, cultura e esporte, sendo que a lei determina punições em caso de negativas e discriminação.
Alguns dos direitos básicos são:
- Benefício de Prestação Continuada da Assistência Social (BPC)
Segundo a advogada Carla Benedetti, Mestre em Direito Previdenciário pela PUC-SP, o Sistema Único de Assistência Social (SUAS) fornece, mensalmente, o benefício de um salário-mínimo. “No entanto, é necessário comprovar que o recebedor não possui meios para garantir o próprio sustento”.
- Carteira Nacional de Habilitação (CNH)
A Resolução 267 do Conselho Nacional de Trânsito (CONTRAN) prevê que pessoas com deficiência podem dirigir. “Mas, tanto para tirar quanto para renovar a CNH, é preciso realizar exames de aptidão física, mental e psicológica”, ressalta Carla Benedetti.
- Vagas reservadas em concurso público
A disponibilização de vagas em concurso público para pessoas com deficiência é prevista pela Lei Nº 8112/90 , que determina a ocupação de até 20% das vagas por pessoas com deficiência. De acordo com o Decreto Nº 3298/99 , o percentual mínimo de vagas é de 5%.
- Isenção no Imposto de Renda
Pessoas com trissomia 21 estão isentas do recolhimento do Imposto de Renda, conforme prevê a Lei Nº 7.713/88 .
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Inclusão e participação social
Não há relação entre as características físicas e um maior ou menor comprometimento intelectual. O desenvolvimento dos indivíduos está intimamente relacionado aos estímulos e incentivos que recebem, “especialmente nos primeiros anos de vida e também com a genética”, esclarece Danielle.
“As pessoas com T21 possuem as mesmas necessidades sociais e emocionais que as demais. Para que eles tenham a melhor qualidade de vida possível, é necessário que as pessoas de convívio estejam dispostas a auxiliar na prática de atividades que motivem seu desenvolvimento e sua inserção na sociedade”, pondera a especialista.
Segundo ela, pessoas com T21 precisam ser estimuladas desde o nascimento para trabalhar a capacidade de superar obstáculos ou limitações que essa alteração genética pode impor. Como elas possuem necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos responsáveis.
“É essencial descobrir meios de promover o desenvolvimento das capacidades pessoais de quem tem a trissomia e avançar seus níveis de realização e autonomia. Importante também saber que ele é capaz de sentir, amar, aprender, se divertir e trabalhar. Quando criança, pode frequentar a escola regular, aprender como qualquer outra criança e levar uma vida autônoma. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para ocupar um lugar próprio, garantindo convívio e participação na sociedade”, finaliza a Dr. Admoni.
Editor na Jornalista Inclusivo e na PCD Dataverso. Formado em Comunicação Social (2006), foi repórter, assessor de imprensa, executivo de contas e fotógrafo. É consultor em inclusão, ativista dedicado aos direitos da pessoa com deficiência, e redator na equipe Dando Flor e na Pachamen Editoria.
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