No dia 28 de fevereiro é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras, uma data que visa conscientizar a sociedade sobre essas condições que afetam entre 3,5 e 13,2 milhões de pessoas no Brasil, segundo o Ministério da Saúde . No mundo todo, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras afetam mais de 300 milhões de pessoas .
Mas afinal, o que são doenças raras e quais são os seus principais desafios?
Boa leitura!
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O que é uma doença rara?
Segundo a OMS, doenças raras são aquelas que afetam até 65 em cada 100 mil pessoas. Estima-se que existam cerca de 6 a 8 mil tipos diferentes de doenças raras, sendo que 72% delas têm origem genética e a maioria não têm tratamento específico (95%). Outras causas podem ser infecções, alergias, problemas hormonais ou ambientais.
As doenças raras podem se manifestar em qualquer fase da vida, mas a maioria delas aparece na infância. Algumas das doenças raras mais conhecidas são a fibrose cística, a esclerose múltipla, a doença falciforme e a hemofilia.
Doenças raras mais comuns
De acordo com o Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística , existem quase 2.700 pessoas no país com fibrose cística, e um a cada 10 mil nascidas vivas sofre com a doença no Brasil.
De acordo com a Associação Brasileira de Esclerose Múltipla (ABEM) , cerca de 35 mil a 40 mil pessoas têm esclerose múltipla, o que equivale a 18 casos por 100 mil habitantes no Brasil.
Segundo o Ministério da Saúde, de 60 mil a 100 mil pessoas brasileiras convivem com a doença falciforme , que é caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue.
Quanto a hemofilia A e B, de acordo com o Ministério da Saúde, existem 12.983 pacientes cadastrados no Brasil , o que coloca o país como a quarta maior população mundial de pessoas com essa doença.
Sintomas, diagnósticos e tratamentos
Sintomas
Os sintomas das doenças raras variam de acordo com cada caso, mas geralmente envolvem alterações físicas, mentais ou funcionais. Muitas vezes, os sinais são inespecíficos ou confundidos com outras condições mais comuns. Isso dificulta o diagnóstico precoce e adequado das doenças raras.
Diagnóstico
O diagnóstico das doenças raras é um dos maiores desafios para os pacientes e os profissionais de saúde. Segundo uma pesquisa realizada pela Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma), em parceria com o Instituto Ipsos, 30% dos pacientes com doenças raras levaram mais de cinco anos para receber o diagnóstico correto. Além disso, 40% dos pacientes passaram por mais de 10 médicos diferentes até chegar ao especialista adequado.
Tratamento
O tratamento das doenças raras também é complexo e muitas vezes não há cura definitiva. O objetivo é controlar os sintomas, melhorar a qualidade de vida e prevenir complicações. O tratamento pode envolver medicamentos específicos (chamados de órfãos), terapias gênicas ou celulares, transplantes ou cirurgias.
Os medicamentos órfãos são aqueles desenvolvidos para tratar as doenças raras. Eles recebem esse nome porque têm pouca demanda comercial e alto custo de produção. Por isso, muitas vezes eles não estão disponíveis no mercado ou dependem de políticas públicas para garantir o acesso dos pacientes.
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Doenças raras no mundo
No mundo todo, há iniciativas como o Orphanet , um banco de dados europeu que reúne informações sobre as doenças raras e os medicamentos órfãos. Também há redes internacionais de cooperação entre pesquisadores, profissionais de saúde, pacientes e famílias, como a Rare Diseases International (RDI), uma aliança global de organizações de pacientes com doenças raras.
Doenças raras no Brasil
No Brasil, existe uma Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras desde 2014. Essa política visa garantir o diagnóstico precoce, o tratamento adequado e a assistência integral aos pacientes com doenças rares no Sistema Único de Saúde (SUS) . Além disso, existem diversas organizações não governamentais que atuam na defesa dos direitos e na promoção da saúde desses pacientes.
A pesquisa científica é fundamental para avançar no conhecimento sobre as causas, os mecanismos e as possíveis terapias para as doenças rares. No Brasil, existem alguns centros de referência em pesquisa sobre essas condições, como a Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz) e a Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ).
O Dia Mundial das Doenças Raras é uma oportunidade para ampliar a visibilidade e a solidariedade com as pessoas que vivem com essas condições. Também é um momento para reforçar a importância da informação, da prevenção, do diagnóstico, do tratamento e da pesquisa sobre as doenças raras.
Compartilhe suas cores
No Brasil, alguns pontos turísticos serão iluminados com as cores rosa, verde e azul em homenagem ao Dia Mundial das Doenças Raras. Entre eles, estão o Cristo Redentor, no Rio de Janeiro, e o Congresso Nacional, em Brasília.
Você pode participar dessa campanha compartilhando informações sobre as doenças raras nas suas redes sociais, usando as hashtags #DiaMundialDasDoençasRaras e #RareDiseaseDay. Você também pode apoiar as organizações que atendem os pacientes com doenças raras ou se engajar em ações de advocacy e mobilização social.
As doenças raras são um desafio para a saúde pública e para os direitos humanos. Elas exigem uma abordagem integrada e multidisciplinar, que envolva os setores público e privado, a academia, a sociedade civil e os próprios pacientes. Somente assim será possível garantir uma vida digna e plena para as pessoas que vivem com essas condições.
Fontes:
- https://www.orpha.net/
- https://www.gov.br/
- https://saude.abril.com.br/coluna/com-a-palavra/doencas-raras-podem-ser-mais-comuns-do-que-se-imagina/
- https://www.rarediseasesinternational.org/
- https://minutomt.com.br/saude/rio-dia-mundial-de-doencas-raras-tem-iluminacao-em-pontos-turisticos/
- https://www.rarediseasesinternational.org/pt-br/resolucao-da-onu-sobre-pessoas-que-vivem-com-doencas-raras/
- https://rederaras.unb.br/
- https://bvsms.saude.gov.br/28-02-dia-mundial-das-doencas-raras/
