O que é importante saber sobre a Trissomia 21, condição genética que causa a síndrome de Down?
A trissomia do cromossomo 21, também conhecida como Síndrome de Down (SD), é uma alteração genética causada por uma divisão celular atípica. As pessoas com essa condição possuem três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células, ao invés de dois, por isso, a síndrome também é chamada de trissomia 21.
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De acordo com o Instituto Brasil de Geografia e Estatística (IBGE), no Brasil há cerca de 300 mil pessoas com trissomia 21. A nível mundial, a estimativa é de 1 caso a cada 1 mil nascidos vivos, por isso o Dia Internacional da Trissomia 21 é uma data muito importante e sua celebração visa a conscientização da população, a promoção da inclusão social e o aumento da visibilidade das pessoas com essa condição na sociedade.
Por que dia 21 de Março e Síndrome Down?
O nome da trissomia do cromossomo 21, que causa a síndrome de Down, também originou o dia internacional de visibilidade, celebrado em 21 de março. Essa data, portanto, fazendo referência aos três cromossomos do par 21, foi oficialmente reconhecida pelas Nações Unidas em 2012.
A síndrome de Down foi descrita pelo médico britânico John Langdon Down, reconhecido pelo extenso trabalho com crianças com deficiência mental, em 1866 descreveu as características da condição, que acabou sendo batizada com o seu nome.
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Principais características
Segundo a página do médico Dr. Drauzio Varella no UOL , as principais características nas pessoas com trissomia 21 são:
- Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado e orelhas pequenas;
- Hipotonia: diminuição do tônus muscular, que faz com que o bebê seja menos rígido e contribui para dificuldades motoras, de mastigação e deglutição, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, problemas do coração;
- Às vezes, a língua é grande, o que, junto com a hipotonia, faz com que o bebê fique com a boca aberta;
- Mãos menores com dedos mais curtos e prega palmar única em cerca de metade dos casos;
- Em alguns casos existe excesso de pele na parte de trás do pescoço;
- Em geral a estatura é mais baixa;
- Há tendência à obesidade e a doenças endócrinas, como diabetes e problemas como hipotireoidismo;
- Cerca de 5% das pessoas com T21 têm problemas gastrointestinais;
- A articulação do pescoço pode apresentar certa instabilidade e provocar problemas nos nervos por compressão da medula;
- Deficiências auditiva e de visão podem estar presentes;
- Maior risco de infecções (principalmente as otites, infecções de ouvido) e leucemias.
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Educação e T21
Além disso, a T21 também está associada a Deficiência Intelectual, comprometendo seu desenvolvimento natural e, consequentemente, impactando em uma aprendizagem mais lenta.
Esse fato é confirmado pelo Instituto Jô Clemente, que define:
“Na deficiência intelectual a pessoa apresenta um atraso no seu desenvolvimento, dificuldades para aprender e realizar tarefas do dia a dia e interagir com o meio em que vive. Ou seja, existe um comprometimento cognitivo, que acontece antes dos 18 anos, e que prejudica suas habilidades adaptativas.”
Por isso, a inclusão de crianças com T21 na escola regular necessita de atendimento específico, assim como as crianças com TEA (Transtorno do Espectro Autista), Altas Habilidades ou Deficiência.
Ao considerar suas potencialidades e habilidades, sem reforçar estereótipos, é possível traçar um plano de trabalho que auxiliará no aprendizado e na socialização de crianças e adolescentes com a trissomia do cromossomo 21. Lembre-se sempre: a T21, que pode ser chamada como preferir, desde que com respeito, não é uma doença, mas sim uma condição genética que merece toda a nossa atenção e carinho. Esta é a verdadeira inclusão.
Pedagoga, pós-graduada em Educação Infantil. Atualmente estudante de Educação Especial e Mãe apaixonada de dois meninos autistas.
