Universo Coletivo AME: Lutando pelo futuro da criança com Atrofia Muscular Espinhal

Maior coalizão em prol da Atrofia Muscular Espinhal no Brasil, o Universo Coletivo AME quer aumentar o acesso aos medicamentos pelo SUS e acelerar a inclusão dessa doença rara no Teste do Pezinho. (Foto: Edição de arte)

Brasil registra cerca de 300 novos casos por ano de Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença rara que se tornou o principal fator genético de mortalidade infantil da atualidade.

Descubra como o Universo Coletivo AME está transformando a história das crianças com Atrofia Muscular Espinhal no Brasil. Conheça a maior coalizão do país, liderada por mães com expertise de mais de 20 anos, e saiba como estão lutando pelo acesso aos medicamentos e pelo diagnóstico precoce.

Boa leitura!

A longa batalha do diagnóstico da AME

A história é quase sempre a mesma e começa com a observação da mãe de que seu bebê é mais “molinho” do que os outros. Dificuldade para mexer as pernas, erguer a cabeça, engolir alimentos e até mesmo respirar. O pediatra pode falar em “certo atraso motor”. No entanto, os problemas persistem e vão se agravando. A criança passa, então, por vários profissionais em uma jornada demorada que pode incluir erros de diagnóstico, descaso e negligência.

É assim que começa a longa batalha das mães de bebês com AME (Atrofia Muscular Espinhal) no Brasil, doença rara e degenerativa que compromete o funcionamento do sistema nervoso motor e dos músculos de forma acelerada. Quando enfim se fecha o diagnóstico, tem início a luta por acesso aos tratamentos. E quanto mais tarde isso acontece, mais danos a doença é capaz de causar, como sérias dificuldades respiratórias e limitações motoras e nutricionais.

Universo Coletivo AME

De acordo com a Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (Abrame), o país tem hoje cerca de 300 novos casos de AME por ano, considerada o maior fator genético de mortalidade infantil. É para mudar histórias como essa que cinco mães se uniram na maior coalizão existente pela causa no Brasil, o Universo Coletivo AME. Uma de suas principais reivindicações é o diagnóstico precoce através da inclusão da doença na triagem neonatal, o que pode transformar o curso da AME em gerações futuras de crianças afetadas.

Fundado em 2019, o Coletivo reúne cinco instituições que atuam em várias regiões do país há mais de 20 anos no acolhimento de famílias, na conscientização e, principalmente, em ações para elaboração de políticas públicas adequadas. São elas: Donem – Associação de Doenças Neuromusculares; o Instituto Viva Íris; Iname – Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal; Instituto Fernando; e Abrame.

A maior coalizão pela causa da AME no país

Sob a liderança de cada uma, estão mães que vivenciaram um cenário muito mais complicado da doença:

“Há 20 anos não havia sequer tratamento. O desconhecimento da comunidade científica era imenso. Tínhamos que estar dispostas a questionar e aprender sobre a AME umas com as outras. De certa forma, o Coletivo sempre existiu, uma vez que nós já nos conhecíamos, frequentávamos os mesmos eventos e nos apoiávamos”, conta Aline Giuliani, fundadora do Instituto Viva Íris e mãe de Íris, hoje com 19 anos.

Íris compartilha com as outras crianças, adolescentes e adultos, frutos desta primeira geração de famílias AME, uma história de desbravamento, inconformismo e luta por qualidade de vida.

“A gente começou a fazer advocacy sem saber que fazia, indo atrás dos políticos em uma época em que não se falava sobre homecare e a orientação era ‘deixar morrer’. A internet, ainda de poucos recursos, não impediu que nos articulássemos”, complementa Adriane Loper, que criou o Instituto Fernando, em homenagem ao filho que passou 9 anos na UTI e acabou falecendo.

O início de um futuro sem AME

O Coletivo concentra a ampla experiência dessas mães e toda a expertise adquirida ao longo dos anos. São mulheres que dominam o universo técnico, médico e jurídico da AME, mas que não conseguiram um diagnóstico precoce que suavizasse suas jornadas.

“É em nome de outras mães e crianças que estamos lutando. Um filho com uma doença rara não precisa vir acompanhado de sofrimento. Costumo dizer que a AME começou de trás para a frente: a gente foi atrás de tratamento quando não tinha diagnóstico. Hoje temos medicamentos, mas nem todos os pacientes conseguem acesso pelo SUS, e não temos ainda a detecção pelo Teste do Pezinho na rede pública de saúde”, destaca Fátima Braga, à frente da Abrame e mãe de Lucas, 21 anos, primeiro paciente infantil do estado de Fortaleza a ser diagnosticado com a condição quando tinha um ano e dois meses de idade.

A luta por medicamentos e tratamentos

Atualmente, existem três terapias medicamentosas incorporadas ao SUS: Spinraza, Risdiplam e Zolgensma. Este último, que ficou conhecido como o remédio mais caro do mundo, foi incorporado no final do ano passado e a expectativa é que seja disponibilizado até junho de 2023. Todos os tratamentos são promissores e podem interromper a progressão da AME, caso administrados em um recém-nascido pré-sintomático.

Em 2021, foi sancionada a Lei nº 14.154 , que amplia para mais de 50 o número de tipos de doenças raras detectadas pelo Teste do Pezinho realizado pelo SUS – o exame englobava apenas seis tipos. Ficou determinado, no entanto, que a ampliação aconteceria de forma escalonada, com a AME ocupando a quinta e última etapa do escalonamento.

O Coletivo, por meio de suas ações de advocacy, conseguiu, no final do ano passado, com que a AME passasse para a quarta etapa:

“Foi uma grande vitória, mas o Ministério da Saúde segue sem estabelecer um cronograma de aplicação dessas etapas. E o tempo médio para início do tratamento é muito curto. No caso da terapia gênica que será fornecida pelo SUS, por exemplo, é de até seis meses”, argumenta Suhellen Oliveira, presidente da Donem e mãe de duas crianças com AME: Lorenzo, 10 anos, e Levi, 2 anos.

Desafios e o custo do diagnóstico tardio

A Lei entrou em vigor em maio de 2022, mas ainda há imensos desafios de implementação, tais como a escassez de geneticistas e neurologistas, desconhecimento e falta de alinhamento entre gestores públicos, burocracia regulatória e necessidade de investimentos em equipamentos, logísticas de amostras e capacitação. A coalizão segue pressionando o Ministério para acelerar a cobertura da AME, sustentando a urgência pediátrica da doença e a existência de protocolos de tratamentos aprovados e incorporados ao SUS que podem ter grande impacto no prognóstico, trazendo esperança para as famílias.

O diagnóstico do filho mais novo de Suhellen, realizado ainda na gravidez, por meio da amniocentese – procedimento em que é colhida uma amostra do líquido amniótico, quando há suspeita de complicações genéticas –, possibilitou que todos os cuidados terapêuticos fossem rapidamente iniciados. Os efeitos positivos são evidentes no desenvolvimento de Levi, que fala e respira sem a ajuda de aparelhos.

Tratamentos, Terapias e Suporte Multidisciplinar

Além dos remédios, a AME requer uma abordagem multidisciplinar, que demanda o acompanhamento de diversos especialistas, como fisioterapeutas, fonoaudiólogos e nutricionistas. Também pode envolver suporte psicológico para os responsáveis que, muitas vezes, abandonam seus empregos para cumprir seus papéis.

Para Diovana Loriato, diretora do Iname, estes fatores precisam pesar na avaliação do governo de quanto efetivamente custa ter AME no Brasil, o que reforça a urgência da viabilização do diagnóstico precoce.

“Fala-se muito do alto custo dos medicamentos, mas quanto antes se inicia o tratamento mais simplificado ele será. O paciente precisará de menos terapias, intervenções invasivas e homecare. Estamos falando de uma economia para todo o sistema de saúde e para as famílias afetadas”, conclui.

Sobre o Universo Coletivo AME

O Universo Coletivo AME é a maior coalizão no Brasil pela causa da Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença genética rara que, se não diagnosticada nos primeiros dias de vida, compromete o funcionamento do sistema nervoso motor e dos músculos de forma acelerada. O país tem cerca de 300 novos casos por ano da doença, que é hoje a maior causa genética de mortalidade infantil.

O Coletivo foi fundado em 2019 pela união de cinco instituições que atuam há mais de 20 anos em diferentes regiões do país e são lideradas por mães que vivenciam a AME no dia a dia: Donem (Associação de Doenças Neuromusculares), Instituto Viva Íris, Iname (Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal), Instituto Fernando e Abrame (Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal).

O grupo atua no acolhimento, educação, conscientização e, principalmente, em ações voltadas para políticas públicas. Um dos objetivos é acelerar a cobertura da AME no Teste do Pezinho, visando o diagnóstico precoce e para garantir o acesso de todos os pacientes aos medicamentos disponíveis no SUS.