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Advogada pede “Tratamento já” a toda criança com doença de Batten

Foto de criança com doença de Batten, e o texto: Tratamento Já, Doença de Batten. Pela Conscientização de Batten/CLN.
Descrição da imagem #PraCegoVer: Imagem ilustra o artigo: “Advogada pede “Tratamento já” a toda criança com doença de Batten”. Arte com fotografia e sobreposição do texto: “Batten” (em letras grandes translúcidas) e, “Tratamento Já, Doença de Batten” (com fonte media na cor branca). Mais abaixo está escrito: “Pela conscientização de Batten/CLN” (em fonte pequena, sobre tarja azul). A fotografia de fundo mostra os irmãos Noah e Laine, irmãos que foram levados em menos de dois anos pela doença extremamente rara. Eles estão sentados em cadeiras de rodas. Créditos: www.noahshope.com (foto) | Edição JI

Lipofuscinose ceróide neuronal (LCN), ou Doença de Batten, atinge 1 de cada 200 mil nascidos

Pedido da advogada da Associação Cearense de Doenças Genéticas, Mônica Aderaldo, “Tratamento Já” para toda criança com doença de Batten é um esforço para combater a falta de acesso e informação sobre a patologia rara

A vida de crianças e seus familiares mudam drasticamente quando se descobre o diagnóstico de uma doença grave. Porém, quando se trata de uma patologia rara como a Doença de Batten – que tem incidência de 1 para cada 200 mil⁽¹⁾ crianças nascidas com vida –, a luta é ainda maior. Há pouca informação e, portanto, o tempo para o diagnóstico aumenta, o que atrasa ainda mais o início do tratamento. É uma sucessão de cenários que impactam drástica e fatalmente a vida do paciente.

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As doenças neurológicas degenerativas integram uma série de doenças causadas por genes anormais incapazes de produzir as proteínas necessárias, causando limitações para as pessoas acometidas, incluindo a deterioração da memória, pensamento, comportamento e da capacidade de realizar atividades cotidianas. Uma das causas dessa deterioração de funções e comportamentos está relacionada às lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) ou CLN da sigla em inglês, também chamada como Doença de Batten, um grupo de distúrbios de armazenamento lisossômico.

Existem 14 tipos conhecidos de LCN e a idade de início da doença pode variar desde o nascimento até os primeiros anos de um jovem adulto. “A criança começa a perder o equilíbrio, e convulsionar até parar de falar, e depois de muitos testes e exames, é identificado a Doença de Batten, afinal a medicina ainda não é exata’’ explica a advogada da Associação Cearense de Doenças Genéticas (ACDG), Mônica Aderaldo

Foto dos irmãos Noah e Laine, crianças com doença de Batten, com placa escrito esperança em inglês.
Descrição da imagem #PraCegoVer: Fotografia dos irmãos Noah e Laine, levados em menos de dois anos pela doença de Batten, que serviram de impulso para criação da ONG Noah’s Hope, nos Estados Unidos, que atua em prol da conscientização sobre o tema. Os dois estão sentados em um poltrona, e carregam uma placa com a palavra ‘Hope’, em inglês, que significa esperança. Créditos: www.noahshope.com (foto) | Edição JI

Mônica afirma que o maior desafio para as crianças que lutam pela causa é o diagnóstico tardio que se torna prejudicial, uma vez que o dano cerebral causado por essas doenças é irreversível. De acordo com pessoas que convivem com doenças raras no Reino Unido, incluindo a Doença de Batten, leva-se, em média, cinco anos e meio para que o paciente receba um diagnóstico apropriado. Em países menos desenvolvidos, esse tempo pode ser ainda maior⁽²⁾.

Isso geralmente ocorre devido ao baixo nível de conhecimento e à falta de informação sobre a doença. E o acesso ao cuidado adequado acaba sendo limitado, além disso não existem políticas específicas em prol da melhoria das condições de vida dos pacientes e suas famílias.

Foto de pai e filho, criança com doença de Batten, e descrição na legenda.
Descrição da imagem #PraCegoVer: Fotografia em área interna, do pai Tracy VanHoutan com seu filho Noah no colo. Tracy está sentado em um sofá e olhando para o filho. Atrás deles há uma janela, mostrando um gramado. Créditos: www.noahshope.com (foto) | Edição JI

No início do mês de Maio de 2021, a BioMarin – empresa farmacêutica responsável pelo medicamento para tratamento da LCN tipo 2, ou CLN2 (um dos 14 tipos da doença de Batten) – submeteu um dossiê solicitando a incorporação da tecnologia à Conitec (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS), com a finalidade de que os pacientes com essa doença possam ter acesso à medicação através do SUS.

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Para auxiliar pacientes e familiares na busca pelo diagnóstico, existem alguns programas que servem como apoio e incentivam a importância da realização de testes genéticos. Um exemplo de iniciativa é a campanha “Tempo para eles” que conta com ações para a conscientização da doença com o engajamento nas redes sociais, por meio das hashtags #BattenDay e #TempoParaEles.

Banner da campanha Tempo para eles.
Descrição da imagem #PraCegoVer: Ilustração em fundo branco com texto em tom de azul claro: Tempo para eles, pela conscientização de Batten/CLN. Créditos: Divulgação

Doença de Batten: ONG Casa Hunter

Lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) é uma enfermidade com herança autossômica recessiva que constitui um grupo de doenças neurodegenerativas. Trata-se de uma doença hereditária, que está entre as mais raras que existem. Lipofuscinose ceróide neuronal manifesta-se tipicamente com deterioração da visão (cegueira por retinopatia) numa criança saudável por volta dos 6 anos de idade. Podem ocorrer também convulsões e declínio das capacidades mentais e motoras. Isto ocorre devido ao depósito anormal de uma substância autofluorescente de lipopigmentos, sendo classificadas em formas infantil, infantil tardia, juvenil e adulta. A LCN não tem cura e não existem medicamentos para retardar a doença ou fazê-la estacionar.

Também conhecida como Doença de Batten, a Lipofuscinose ceróide neuronal se manifesta entre os 5 e os 8 anos. A forma infantil da Lipofuscinose ceróide neuronal se desenvolve de forma lenta e imperceptível, sem que sejam notadas anormalidades inicialmente. O primeiro sintoma da doença degenerativa é a perda de visão. Ao avançar, a LCN afeta visão e as capacidades intelectual e motora.

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Tipos de Lipofuscinose ceróide neuronal

Na maioria dos tipos de LCN os pacientes apresentam sintomas progressivamente incapacitantes como convulsões ou síndromes epilépticas, demência, deterioração motora e perda de visão.

Há 14 tipos diferentes de Lipofuscinose ceróide neuronal, entre eles a Lipofuscinose ceróide neuronal Tipo 2 (CLN2) – uma doença rara e grave, de causa genética, que acomete crianças nos primeiros anos de vida e pode levar a um quadro progressivo, com acometimento global dos movimentos do corpo, deterioração e perda da visão, deficiência intelectual, declínio e regressão da linguagem e convulsões recorrentes.

A CLN2 é uma doença rapidamente progressiva. Por isso, o diagnóstico precoce é o mais importante e fundamental.

Foto em família, durante passeio, com descrição na legenda, ilustrando o texto "Advogada pede “Tratamento já” para crianças com doença de Batten".
Descrição da imagem #PraCegoVer: Fotografia em área externa, com três pessoas: mãe, filha e pai. Eles estão de mãos dadas, caminhando, auxiliando a criança que tem a doença de Batten, e usa um andador para se locomover. Os três têm a pele parda e cabelos pretos, e estão sorrindo. Ao fundo há árvores e gramado. Créditos: Divulgação/Editada

Manifestações da Lipofuscinose ceróide neuronal Tipo 2

Dentre os sinais da Lipofuscinose ceróide neuronal Tipo 2 (CLN2), a associação de dois sintomas chama a atenção para o diagnóstico da doença: convulsões sem uma causa definida ou convulsões por febre em crianças e atraso na aquisição da linguagem.

Diagnosticando a LCN

É importante saber como identificar precocemente crianças com alguns dos sinais e sintomas característicos da Lipofuscinose ceróide neuronal para que se possa definir precocemente o diagnóstico.

Como é uma doença rara, o diagnóstico pode ter sua confirmação demorada, o que interfere nas ações que objetivam o máximo de conforto e qualidade de vida ao paciente e sua família.

O teste molecular pode ser usado para confirmar o diagnóstico.

Serviços para assistência a pessoas com LCN

Se você já tem diagnóstico de Lipofuscinose ceróide neuronal ou de alguma doença rara, ou apresenta sintomas e/ou tenha características de alguma enfermidade, entre em contato com a Casa Hunter. A instituição auxiliará você desde a detecção de um diagnóstico correto e específico até na defesa de seus direitos junto ao SUS e/ou planos de saúde, para garantir um tratamento de qualidade.

A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.

SOBRE A CASA HUNTER

Fundada em 2013, a Casa Hunter é uma instituição sem fins lucrativos e sem filiação política ou religiosa, que visa garantir soluções públicas e sensibilidade do setor privado e sociedade em geral para os portadores de doenças raras, com a união de esforços de familiares, amigos, profissionais médicos especialistas e todos os interessados pela causa. A ONG é composta por pais de crianças com doenças raras, médicos especializados em estudos genéticos, pesquisadores, farmacêuticos, empresários preocupados com o bem-estar da sociedade e por idealistas e atuantes em Direitos Humanos, que sentiram a necessidade de partilhar suas experiências e trabalhar em busca da melhor qualidade de vida destas crianças e seus familiares.

REFERÊNCIAS:

Ref (1). Claussen M, Heim P, Knispel J, Goebel HH, Kohlschütter A. Incidence of neuronal ceroid-lipofuscinoses in West Germany: Variation of a method for studying autosomal recessive disorders. American Journal of Medical Genetics. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1609834/

Ref (2). Batten Day: https://battenday.com/br/a-campanha/

LINKS ÚTEIS:

Batten Day

Associação Cearense de Profissionais atuantes em Doenças Genéticas – ACDG

Casa Hunter

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Jornalista Inclusivo

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Da Equipe de Redação JI
Editor responsável (MTB: 0089466/SP)

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