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Doenças raras e o teste do pezinho é tema de live

Doenças Raras 2021 e o teste do pezinho
Descrição da imagem #PraCegoVer: Ilustra o artigo “Doenças Raras e o Teste do pezinho é tema de Live”, a imagem com o título: Teste do pezinho. No centro, a fotografia de dois pezinhos de um bebê. É possível perceber que a criança está dentro de um cesto. No canto direito inferior, o logo Instituto Jô Clemente. Créditos: Divulgação

Instituto Jô Clemente celebra avanços no Teste do Pezinho

Instituto Jô Clemente promove live sobre doenças raras e o teste do pezinho, com especialistas em imunologia, erros inatos do metabolismo e genética, nesse 1º de março.

Mas você sabe quais doenças o teste do pezinho é capaz de triar? Confira neste artigo:

O Instituto Jô Clemente (IJC) , antiga Apae de São Paulo, responsável pela Triagem Neonatal de 80% dos bebês nascidos na capital paulista e 67% das crianças nascidas no Estado de São Paulo, está celebrando os avanços no Teste do Pezinho

Para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras (28 de fevereiro – domingo), a Organização promove nesta segunda-feira, 1º de março, uma live com os médicos Dr. Antonio Condino Neto, imunologista e consultor no Laboratório do Instituto Jô Clemente, Dra. Fernanda Monti, neurologista pediátrica e consultora em erros inatos do metabolismo no Laboratório do Instituto Jô Clemente e Dra. Vanessa Tavares, bióloga geneticista e assessora científica no Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação (CEPI) da Instituição.

Desde 14 de dezembro de 2020, por meio de parceria com a Secretaria Municipal de Saúde de São Paulo , o Laboratório do Instituto Jô Clemente vem ampliando gradativamente o número de doenças possivelmente detectadas na Triagem Neonatal dos bebês nascidos na rede pública da cidade. 

Antes, o Teste do Pezinho cobria, via Sistema Único de Saúde (SUS), o diagnóstico de seis doenças, número que está sendo ampliado para 50. Em outros lugares do país, como Distrito Federal, Minas Gerais e Paraná, a Triagem Neonatal já contempla a análise de um número maior de doenças, além das seis do Teste do Pezinho Básico (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase), oferecido na maior parte do país pelo SUS.

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“É importante frisarmos que o Teste do Pezinho é capaz de diagnosticar precocemente doenças raras cujas sequelas são muito graves. Quando ampliamos a oferta de exames, permitimos que mais crianças tenham acesso ao diagnóstico precoce e tratamento adequado a tempo de evitar essas sequelas”, explica doutora Fernanda Monti. “Quando pensamos em doenças raras, imaginamos que são condições que quase ninguém desenvolve, mas precisamos promover a medicina preventiva, até mesmo para termos um cenário mais concreto da incidência de cada uma das doenças consideradas como raras”, diz.

Banner divulgação Doenças Raras e o teste do pezinho
Descrição da imagem #PraCegoVer: Imagem com o título: Live "Doenças raras: os avanços no Teste do Pezinho". No canto direito superior, a data e horário: 1º de março, 18 horas. Na sequência, a palavra Convidados, e as fotos em círculo dos rostos dos participantes com as informações: Vanessa Tavares, Bióloga Geneticista e assessora científica no Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação (CEPI) do Instituto Jô Clemente; Dra. Fernanda Monti, Neurologista pediátrica e consultora em Erros Inatos do Metabolismo no Laboratório do Instituto Jô Clemente; Dr. Antonio Condino Neto, Imunologista e consultor do Laboratório do Instituto Jô Clemente. Créditos: Reprodução/Facebook IJC

Para o doutor Antonio Condino Neto, a ampliação do Teste do Pezinho é importante também por conta da economia de custos ao sistema de saúde. “Fizemos um estudo para a inclusão da Síndrome da Imunodeficiência Combinada Severa (SCID) na Triagem Neonatal da rede privada de saúde e concluímos que se uma criança que tiver essa doença não for diagnosticada no Teste do Pezinho para ter o acompanhamento necessário imediatamente após o diagnóstico, ela custará a partir de R$ 4 milhões com internações, procedimentos e medicações ao longo de um ano e poderá vir a óbito. Se o diagnóstico precoce for feito, seguido do tratamento, o custo será menor que R$ 1 milhão e teremos a cura”, comenta. Em outro estudo, feito por Lucila Barreiros, do Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo (USP), notamos que cerca de 80% dos bebês nascidos no país com SCID ainda não têm acesso ao diagnóstico precoce, cenário que precisa ser revertido”, completa.

O Instituto Jô Clemente implementou o Teste do Pezinho no Brasil em 1976 e, desde 2011, é um um Centro de Referência credenciado pelo Ministério da Saúde. Atualmente, o laboratório da Organização analisa amostras que podem detectar até 50 doenças. O Laboratório do Instituto Jô Clemente tria cerca de 400 mil bebês por ano e desde a implementação, já foram triadas 16,5 milhões de crianças brasileiras. A Organização possui também o Ambulatório de Triagem Neonatal, que acompanha pessoas com diagnóstico positivo em fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e deficiência de biotinidase. Quando há a detecção de outras doenças, os bebês são encaminhados para outros centros de referência

Teste do pezinho no Dia Mundial das Doenças Raras
Descrição da imagem #PraCegoVer: Fotografia mostra a realização do “teste do pezinho”. É possível perceber as mãos com luvas descartáveis, parte do calcanhar e da amarra de sangue na cartela. Créditos: Divulgação IJC

Futuro

Para doutura Vanessa Tavares, as inciativas de ampliação do Teste do Pezinho no Brasil são fundamentais e devem ser promovidas por meio de uma rede completa de recursos. “Precisamos ter os centros de referência dedicados ao acompanhamento dessas doenças”, diz. Segundo ela, que é especialista em Atrofia Muscular Espinhal (AME), a Triagem Neonatal deve continuar sendo ampliada com o tempo, incluindo mais doenças possíveis de serem detectadas nos primeiros dias de vida da criança. “Diagnóstico precoce e tratamento especializado significam melhor qualidade de vida à pessoa”, completa.

SERVIÇO:

Live Doenças Raras: os avanços no Teste do Pezinho
Data: 1º de março
Horário: 18h30 (duração de 30 minutos)
Plataforma: Facebook (facebook.com/ijc )

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"Conheça as doenças diagnosticadas no Teste do Pezinho"

No site oficial do Ministério da Saúde, o texto abaixo, assinado por Carlos Américo, para o Blog da Saúde, apresenta algumas das principais doenças triadas no teste. Confira:

Fenilcetonúria: É um dos erros inatos do metabolismo de herança genética. O defeito metabólico gerado leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue. Sem o diagnóstico precoce e do tratamento antes dos 3 meses de vida, a criança com Fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico, caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina.

Hipotireoidismo congênito: É uma emergência pediátrica causada pela incapacidade da glândula tireóide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoideanos, que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos. Sem o diagnóstico e tratamento precoce, a criança terá o crescimento e desenvolvimento mental seriamente comprometidos. O tratamento da doença consiste na reposição dos hormônios tireóideos deficitários, no caso, reposição de levotiroxina sódica (hormônio sintético).

Doença falciforme e outras hemoglobinopatias: A Doença Falciforme (DF) é causada por um defeito na estrutura da Hemoglobina, que leva as hemácias a assumirem forma de lua minguante, quando exposta a determinadas condições como febre alta, baixa tensão de oxigênio, infecções etc. As alterações genéticas na hemoglobina são transmitidas de geração em geração. O paciente afetado apresenta as seguintes alterações clínicas: anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, crises de dor, insufici¬ência renal progressiva, acidente vascular cerebral, maior susceptibilidade a infecções e sequestro esplênico. O ideal é que o tratamento seja iniciado antes dos quatro meses de vida. As principais medidas preconizadas são: administração de antibióticoterapia profilática (esquema especial de vacinação), suplementação com ácido fólico, além do seguimento clínico especializado.

Fibrose cística: A Fibrose Cística (FC) ou Mucoviscidose, como também é conhecida, é uma das doenças hereditárias consideradas graves e afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação bacteriana, o que leva à infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória. No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição. Sintomas mais graves e complicações incluem a desnutrição, o diabetes, a insuficiência hepática e a osteoporose. Dentre os demais sintomas podem estar incluídos: dificuldade de ganho de peso, problemas respiratórios, perda de sal pelo suor, dor abdominal recorrente, icterícia prolongada, pancreatite recorrente, cirrose biliar e retardo no desenvolvimento somático. O tratamento do paciente com Fibrose Cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Quando em presença complicações infecciosas, está indicada a antibióticoterapia de amplo espectro. Além do esquema vacinal habitual, as crianças devem receber também imunização anti-pneumocócica e anti-hemófilos.

Hiperplasia adrenal congênita: A denominação hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um conjunto de síndromes transmitidas geneticamente, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado melhoram o padrão de crescimento podendo normalizá-lo na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (total ou parcial). O diagnóstico precoce e o tratamento adequado melhoram o padrão de crescimento podendo normalizá-lo na maior parte dos casos. O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.

Deficiência de biotinidase: A deficiência de biotinidase (DBT) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da biotina. Clinicamente, manifesta-se a partir da sétima semana de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematóide. Nos pacientes com diagnóstico tardio observam-se, distúrbios visuais, auditivos assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.

Outros testes em recém-nascidos realizados no SUS:

Teste da Orelhinha: Realizado por meio de exames fisiológicos e eletrofisiológicos da audição, para identificar o mais precocemente possível as deficiências auditivas em recém-nascidos e lactentes e encaminhar para intervenções adequadas à criança e sua família. Realizado, preferencialmente, nos primeiros dias de vida (24h a 48h) na maternidade, e no máximo, durante o primeiro mês de vida, a não ser em casos quando a saúda da criança não permita a realização dos exames.

Teste do Olhinho: Com oftalmoscópio ou qualquer instrumento com fecho de luz, como caneta de luz, o exame busca identificar agravos que levam a opacificação do cristalino, com diagnóstico presuntivos de retinoblastoma, catarata congênita e outros transtornos oculares congênitos e hereditários.

Teste da Linguinha: É realizado durante o exame físico de rotina do recém-nascido, para identificar a presença de anquiloglossia, popularmente conhecida como língua-presa

Teste do Coraçãozinho: O teste consiste na aferição da oximetria de pulso (quanto oxigênio o sangue está transportando) de forma rotineira em recém-nascidos, entre 24 e 48 horas de vida, antes da alta hospitalar. O objetivo é a detecção precoce das cardiopatias congênitas.

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Jornalista Inclusivo

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Da Equipe de Redação JI
Editor responsável (MTB: 0089466/SP)

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