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Dia Mundial das Doenças Raras no Brasil: Uma data para celebrar os avanços e conscientizar a sociedade

Arte com ilustrações, foto e texto ilustrando artigo sobre doenças raras. Descrição detalhada na legenda.
Descrição da imagem #PraCegoVer: Arte com ilustrações, foto e texto sobre doenças raras. À esquerda, foto em formato de círculo, do Dr. Antonio Condino Neto, Imunologista e consultor do laboratório do Instituto Jô Clemente. Homem branco e calvo, com óculos de grau e usando terno. À direita, no topo, está escrito: “Especial Dia Mundial das Doenças Raras”. No mesmo canto da parte inferior estão as ilustrações coloridas dos rostos que fazem parte da campanha oficial “Rare Disease Day”, da EURORDIS. No rodapé aparece a logo da campanha e o site rarediseaseday.org. (Foto: Divulgação/Edição. Créditos: Organização Europeia para Doenças Raras/www.rarediseaseday.org)

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É fundamental orientar a população sobre o Teste do Pezinho Ampliado e sua importância para o diagnóstico de dezenas de doenças raras no Brasil

Dr. Antonio Condino Neto*

No dia 28 de fevereiro, celebramos o Dia Mundial das Doenças Raras (DR), lembrado todos os anos no último dia de fevereiro. É uma data fundamental para conscientizar a sociedade sobre a importância da detecção de doenças graves, especialmente os pais de bebês recém-nascidos, que devem sempre ser orientados a fazer a Triagem Neonatal em seus filhos. O Teste do Pezinho é essencial na detecção precoce de dezenas de doenças graves e raras, a fim de evitar o desenvolvimento de sintomas e complicações severas na saúde do bebê.

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Com a sanção, em maio de 2021, da Lei 14.154/21 , que amplia o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) em todo o território nacional, é imprescindível que as informações relativas a esse tema se estendam à população em geral, além da comunidade médica e demais profissionais da saúde. Essa conquista só foi possível graças aos avanços da ciência, que nos possibilitam oferecer o Teste do Pezinho Ampliado, que atualmente detecta pelo menos 50 doenças.

Protagonistas nesta luta, nós do Instituto Jô Clemente (IJC) implementamos o Teste do Pezinho no Brasil em 1976 e, desde 2001, somos um Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) credenciado pelo Ministério da Saúde, tendo sido um dos principais responsáveis pelo surgimento das leis que obrigam e regulamentam essa atividade no país. Atualmente, somos responsáveis pela realização da triagem de 80% dos bebês nascidos na capital paulista e 67% dos recém-nascidos do Estado de São Paulo. O nosso laboratório é o maior do Brasil em número de exames realizados e já triamos mais de 17 milhões de crianças brasileiras.

Esses avanços recentes são muito importantes para a saúde pública. Afinal, quanto mais doenças raras a Triagem Neonatal puder detectar, melhor para a saúde do bebê. E em tempos de pandemia, mais do que nunca, é necessário que os bebês tenham acesso a exames mais completos, para evitarmos sequelas e problemas sérios de saúde na criança.

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“Além da questão mais importante, que é a saúde do bebê, o Teste do Pezinho Ampliado deve ser visto como um investimento em saúde pública.” 

Um grande exemplo disso é um estudo apresentado por nós e aprovado pela Associação Médica Brasileira (AMB) mostrando que uma criança triada, tratada e curada de Imunodeficiência Combinada Severa (SCID) – um dos Erros Inatos da Imunidade – até os três meses de idade representa à medicina privada cerca de R$ 1 milhão em decorrência de todos os procedimentos adotados, que incluem transplante de medula óssea e acompanhamento clínico. 

Arte com texto da campanha do Dia Mundial das Doenças Raras no Brasil: Raros são Muitos, Raros são Fortes, Raros se Orgulham.
Descrição da imagem #PraCegoVer: Arte com plano de fundo branco, logo e texto sobre o Dia Mundial das Doenças Raras no Brasil. Texto é o slogan da campanha global de conscientização, promovida pela Organização Europeia de Doenças Raras – Eurordis, que diz: “Raros são Muitos, Raros são Fortes, Raros se Orgulham”. Nos cantos superiores há pinceladas de tintas coloridas. No rodapé, sobreposição da logo oficial “Rare Disease Day” e do site “rarediseaseday.org”. (Foto: Divulgação. Créditos: Organização Europeia de Doenças Raras Eurordis)

Entretanto, se não houver a triagem e, consequentemente, a intervenção clínica adequada, esse custo pode chegar a R$ 4 milhões e com grandes chances de o bebê ir a óbito antes de um ano de vida. São duas doenças graves em que a criança nasce sem o sistema imunológico completamente formado e fica suscetível a diversas enfermidades, podendo ir a óbito se não houver o diagnóstico e a intervenção precoce.

Por isso, precisamos aproveitar datas como essa para conscientizar a população e reforçar que o Teste do Pezinho é capaz de diagnosticar precocemente doenças raras cujas sequelas são muito graves. Ao ampliar a oferta de exames, permitimos que mais crianças tenham acesso ao diagnóstico precoce e tratamento adequado a tempo de evitar essas sequelas. Quando pensamos em doenças raras, imaginamos que são condições que quase ninguém desenvolve, mas precisamos promover a medicina preventiva, até mesmo para termos um cenário mais concreto da incidência de cada uma das doenças consideradas como raras.

Essa deve ser uma luta constante. A Triagem Neonatal precisa continuar sendo ampliada com o tempo, incluindo mais doenças possíveis de serem detectadas nos primeiros dias de vida da criança. Afinal, o Teste do Pezinho é um direito do bebê. E o diagnóstico precoce, em conjunto com o tratamento especializado, significa melhor qualidade de vida.

*Dr. Antonio Condino Neto é imunologista e consultor no laboratório do Instituto Jô Clemente (IJC).
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