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Dia Mundial da Síndrome do X Frágil 2021

Fotografia de uma criança, de costas, ilustrando o Dia Mundial da Síndrome do X Frágil 2021. Descrição na legenda,
Descrição da imagem #PraCegoVer: Ilustração de capa para o Dia Mundial da Síndrome do X Frágil 2021. Fotografia de uma criança, que está de costas, fazendo atividade educacional com números na lousa. Tem cabelos pretos e usa camiseta vermelha. Sobreposto a imagem, com letras grandes translúcidas está escrito: “Síndrome do X Frágil”. Créditos: Cristina (Foto) Creative Commons / Fonte Agência Senado / Edição JI

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Gestora do Instituto que desenvolve o Programa “Eu Digo X” alerta que 2% de autistas podem ter a condição

Síndrome do X Frágil, condição genética pouco conhecida, é a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual, segundo Luz María Romero, gestora do Instituto Buko Kaesemodel

Hoje já está extremamente difundido o Autismo e suas características. No entanto, poucos sabem que em torno de 2% dos autistas podem também ter uma condição genética hereditária, pouco conhecida, chamada Síndrome do X Frágil (SXF), e que 60% dos acometidos pela Síndrome podem ter autismo associado. E, neste 22 de julho, é celebrado o Dia Mundial da Síndrome do X Frágil, com objetivo de unir as comunidades ao redor do mundo para aumentar a conscientização a respeito dessa condição, e ao mesmo tempo, acelerar o progresso em direção a tratamentos eficazes e quem sabe, a cura.

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A Síndrome do X Frágil é uma condição do neurodesenvolvimento associada com TEA (Transtorno do Espectro Autista), que afeta aproximadamente 1 em cada 4 mil homens e 1 em cada 6 mil mulheres

Segundo Luz María Romero, gestora do Instituto Buko Kaesemodel que desenvolve o Programa Eu Digo X, voltado ao diagnostico, pesquisa e tratamento das pessoas acometidas pela Síndrome, as mulheres são mais protegidas que os homes, por apresentarem dois cromossomos X:

“Já os homens, como recebem apenas um cromossomo X, herdado pela mãe, podem ter maiores chances de serem afetados pela síndrome, caso a mãe tenha pré-mutação ou mutação completa”, explica.

Para Luz María, o grande desafio ainda é o diagnóstico da Síndrome do X Frágil: 

“Apesar de pouco conhecida e difundida, é a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual. Infelizmente, mesmo sendo de incidência tão comum, a obtenção do diagnóstico é difícil pois, muitas vezes, é desconhecida até mesmo por profissionais das áreas de saúde e de educação”, alerta. “Um dos principais motivos para a demora de um diagnóstico clínico mais preciso são as semelhanças com os sintomas e sinais da condição do espectro do autismo”, explica.

No entanto, além de ajudar as famílias a terem um diagnóstico correto a respeito da Síndrome, o Instituto Buko Kaesemodel desenvolve ações de bem-estar, não apenas para a criança ou jovem diagnosticado, como também para as mães, normalmente pré-mutadas pelo gene FMR1, que causa a Síndrome do X Frágil. Entre as ações promovidas está o apoio psicológico às mães, realizada voluntariamente pela psicóloga clínica Luciana Deutscher.

Luciana Deutscher, psicóloga clínica - foto de Valterci Santos
Descrição da imagem #PraCegoVer: Fotografia da psicóloga clínica Luciana Deutscher. Mulher de pele branca e cabelos castanhos escuros, na altura dos ombros. Usa camisa azul marinho. Créditos: Valterci Santos

Segundo Luciana, no protocolo criado para o atendimento às mães, foi percebido a necessidade de receberem atenção: 

“As mães dedicam 100% do seu tempo para os filhos, principalmente àqueles com mutação completa, esquecendo das suas próprias necessidades. Muitas esquecem que possuem a pré-mutação, e com essa condição orgânica, gera, entre muitos sintomas, a ansiedade, depressão, ataxia, menopausa precoce. Esquecem que sofrem de sintomas da SXF, tanto quanto seus filhos”, esclarece. 

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O atendimento psicológico às mães pré-mutadas nada mais é que ouvir e ajudar a encontrarem a autoestima e autocuidado

“A menopausa é um dos fatores preocupantes, pois, devido a síndrome, ocorre precocemente alterando toda a questão hormonal, e com isso, gerando quadros de ansiedade e de depressão”, explica Luciana. O acompanhamento médico especializado ainda é escasso para essa condição, principalmente pelo desconhecimento e falta de aprofundamento sobre a Síndrome do X Frágil.

Assim como os familiares de crianças autistas vem batalhando e tornando a condição mundialmente conhecida, agora é a hora dos familiares de pessoas com a Síndrome do X Frágil em buscar o reconhecimento e mais pesquisas sobre o tema. Pesquisas no âmbito mundial vem sendo desenvolvidas, buscando não apenas o aprofundamento no conhecimento a respeito da Síndrome como também em futuros tratamentos, já que é uma condição que não tem cura.

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Descrição da imagem #PraCegoVer: Fotografia em área interna de uma criança olhando pela janela. Ela tem pele branca, cabelos loiros curtos e olhos verdes. Usa camiseta cinza e fones de ouvidos tipo headset. Créditos: Shutterstock

Segundo Luz María, as pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil apresentam atraso no desenvolvimento, com características variáveis de comprometimento intelectual, distúrbios de comportamento, problemas de aprendizado e na capacidade de comunicação: 

“Em geral, os sintomas se manifestam mais severamente nos homens. Na maioria das vezes os primeiros sintomas surgem entre os 18 meses de vida e os 3 anos de idade”, avalia.

Existem alguns traços físicos típicos nas pessoas com a síndrome: face alongada e estreita, orelhas de abano, mandíbula e testa proeminentes, palato alto, pés planos, dedos e articulações extremamente flexíveis, estrabismo, entre outros sinais menos frequentes.

Para Sabrina Muggiati, mãe de Jorge e idealizadora do Programa Eu Digo X do Instituto Buko Kaesemodel, é fundamental determinar um diagnóstico preciso tão logo se manifestem os primeiros sinais ou suspeitas, em especial quando se trata do primeiro caso identificado na família:

Somente um diagnóstico conclusivo permitirá que se busquem o tratamento e o atendimento adequados para a criança afetada pela SXF. Para isso, se faz necessário um teste de DNA, por meio de um exame de sangue analisado em um laboratório de genética. Esse exame é indicado para homens e mulheres que apresentem algum tipo de distúrbio de desenvolvimento ou deficiência intelectual de causa desconhecida, em casos de autismo ou histórico familiar de Síndrome do X Frágil”, explica Sabrina. 

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Dia Mundial da Síndrome do X Frágil 2021

Diversos monumentos mundiais serão iluminados para celebrar o Dia Mundial de Conscientização sobre a Síndrome do X Frágil, desde a ícone torre do Taj Mahal na India, Ponte Matagarup na Austrália, IEB – Faculdade de Ciências do Chile totalizando 238 empreendimentos e monumentos.

No Brasil, alguns estados já possuem a data de conscientização, como Paraná, que celebra em 22 de outubro. Já o Estado de Santa Catarina e o município de Porto Alegre, em 22 de setembro, e o Estado do Rio de Janeiro, em 07 de setembro. 

Buscando a celebração nacional, coincidindo com a data mundial de conscientização sobre a Síndrome do X Frágil, o Instituto Buko Kaesemodel solicitou ao Governo Federal, Ministério da Saúde e Senado Federal a criação da data nacional em 22 de julho:

“O pedido foi abraçado pelo Senador Romário (Podemos) que aguarda apenas a realização da audiência pública para apresentar o projeto”, explica Sabrina Muggiati, idealizadora do Programa Eu Digo X  , do Instituto Buko Kaesemodel.

Foto mostrando iluminação do Museu Oscar Niemeyer, para Ação do Dia Mundial da Síndrome do X Frágil (SXF).
Descrição da imagem #PraCegoVer: Fotografia noturna, em área externa, da fachada do Museu Oscar Niemeyer – MON, em Curitiba (PR). A imagem mostra a iluminação do Museu, para Ação do Dia Mundial da Síndrome do X Frágil (SXF). Creditos: Valterci Santos

Independentemente da existência ou não da data nacional de conscientização sobre a Síndrome do X Frágil, Sabrina conta que Curitiba abraçou a causa, e representará o Brasil, iluminando pontos de referência na cidade. “Contamos com o apoio da RPC – Rede Paranaense de Comunicação, afiliada da Rede Globo, que iluminará a torre de transmissão da TV. A Prefeitura Municipal de Curitiba, disponibilizou a iluminação do Jardim Botânico e da Praça do Japão”, conta. Além desses pontos citados, aderiram a campanha a Assembleia Legislativa do Paraná, Palácio Garibaldi, Museu Oscar Niemeyer, Arena da Baixada – Clube Athletico Paranaense e Associação Comercial do Paraná. A Academia Companhia Athletica de Curitiba, localizada no ParkShopping Barigui, fará uma aula de Spinning no dia 22 de julho, com iluminação e decoração diferenciada.

Fora de Curitiba a ação conta com o apoio da Prefeitura Municipal de Guaratuba, com a iluminação do Morro do Cristo, localizado na praia do Brejatuba, do Bondinho Pão de Açúcar, um dos mais conhecidos parques turísticos do Rio de Janeiro, com 108 anos de história. A Itaipu Binacional aderiu à campanha em Foz do Iguaçu, a hidrelétrica vai iluminar, no tom azul petróleo, a fachada do Centro de Recepção de Visitante, na entrada da barreira da usina e as calotas do Parque da Piracema. Além da Iluminação, o Instituto Buko Kaesemodel foi presenteado com a realização de uma Missa em Ação de Graças pela vida dos portadores da Síndrome do X Frágil e de suas famílias, na Capela de Nossa Senhora Aparecida, no Santuário Cristo Redentor, no Rio de Janeiro, presidida pelo reitor do Santuário Cristo Redentor, Padre Omar. No Rio Grande do Sul, o evento será representado pela Rede Deville de Hotéis.

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“Para nós, familiares e portadores da Síndrome do X Frágil é muito gratificante saber que no dia 22 de julho, muitas pessoas passarão a conhecer um pouco mais dessa condição, que é a segunda síndrome com maior incidência no mundo após a Síndrome de Down”, enfatiza Sabrina. Segundo ela, essa ação é importante para expandir o alcance do Dia Mundial da Síndrome do X Frágil. “É um evento global, e quanto mais pessoas participarem, compartilharem as fotos e imagens dos monumentos iluminados, maior será o alcance e consequentemente um maior conhecimento em busca da consciência e educação sobre a SXF”, enaltece.

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Jornalista Inclusivo

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Da Equipe de Redação JI
Editor responsável (MTB: 0089466/SP)

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