fbpx

APS1: Irmãos descobrem doença rara após hospitalização por COVID-19

A imunologista pediátrica Carolina Prando, mulher branca com cabelos pretos curtos, manejando instrumentos no laboratório. Ilustra a manchete APS1: Irmãos descobrem doença rara após hospitalização por COVID-19.
Descrição da imagem #PraCegoVer: A manchete APS1: Irmãos descobrem doença rara após hospitalização por COVID-19 é ilustrada por fotografia colorida, em ambiente interno. Na imagem, está a imunologista pediátrica Carolina Prando. Mulher branca com cabelos pretos curtos. Usa óculos de grau, máscara hospitalar, luvas e jaleco branco. Está no laboratório manejando uma “pipeta”, instrumento para preencher tubos de ensaio. (Foto: Reprodução. Créditos: Divulgação/Pequeno Príncipe)

Utilize recursos de Acessibilidade Digital da EqualWeb clicando no botão da lateral esquerda. Para tradução em Libras, acione a Hand Talk , no ícone quadrado à direita. Para ouvir o texto com Audima utilize o player de narração abaixo.

Ao participar de pesquisa mundial que investiga aspectos genéticos ligados à suscetibilidade ao coronavírus, irmãos descobrem doença rara conhecida como APS1

O primeiro caso publicado da Síndrome Poliglandular Autoimune tipo 1 (APS1) após uma pneumonia por COVID-19 foi diagnosticado em Curitiba, pelo Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe . A síndrome foi descoberta em dois irmãos que estavam internados para tratamento no Hospital Pequeno Príncipe. Sem saber que faziam parte do grupo de risco, os meninos – de 8 e 14 anos – deram entrada no Hospital com sintomas graves.

CONTINUA APÓS PUBLICIDADE 
Conteúdo do artigo
    Add a header to begin generating the table of contents

    Boa leitura!

    30 dias de internamento

    Durante o internamento, que durou mais de 30 dias, Kauan Miguel Figura e Otávio Albino Figura participaram da pesquisa do Consórcio Internacional COVID Human Genetic Effort, da qual a pesquisadora Carolina Prando, do Instituto, faz parte da Diretoria Internacional. O estudo investiga as causas genéticas associadas às variáveis de apresentação do coronavírus.

    Após a recuperação dos sintomas graves dos meninos, a equipe de pesquisa – liderada pela imunologista pediátrica Carolina Prando – observou outros sintomas que apontavam o diagnóstico de uma doença genética rara, conhecida como APS1. A síndrome é caracterizada por uma desregulação no sistema imune, que faz com que haja a produção de diferentes tipos de autoanticorpos.

    No caso dos irmãos, foi comprovado que eles produzem autoanticorpos que neutralizam os efeitos de interferons tipo 1, substâncias importantes no controle da infecção pelo SARS-CoV-2, o que explica por que Kauan e Otávio desenvolveram quadros graves da COVID-19. Depois do diagnóstico, constatou-se que os irmãos apresentavam sintomas da APS1 desde os primeiros anos de vida, mas que sempre foram tratados de forma isolada. A família buscava uma explicação para as diferentes manifestações clínicas, mas só teve a resposta após participar da pesquisa do Consórcio Internacional. 

    Diagnóstico e controle dos sintomas

    “Decidimos fazer parte da pesquisa para, além de tentar um diagnóstico que explicasse a gravidade do quadro deles, ajudar outras pessoas. Quando recebemos o diagnóstico da APS1, ficamos com uma soma de sentimentos, medo, insegurança, tristeza, apreensão, mas aliviados em ter uma explicação para todas as infecções deles, principalmente a COVID”, explica a mãe, Graciela Figura.

    A APS1 se manifesta na infância ou no início da adolescência e não tem um tratamento específico, porém é possível cuidar das manifestações clínicas – como hipotireoidismo, hipoparatireoidismo, doença de Adisson e infecções fúngicas nas unhas e mucosas – para proporcionar melhor qualidade de vida aos pacientes.

    “Com o passar do tempo, fomos aprendendo a conviver com o diagnóstico. Somos muito gratos pelas equipes, por todo o empenho e dedicação que têm para conosco”, agradece Graciela.

    O caso foi publicado no Journal of Clinical Immunology , que se concentra em pesquisas que investigam imunologia por meio de pesquisa básica, translacional ou estudos clínicos, e teve a participação de alunos de mestrado e doutorado do Instituto.

    Fotografia colorida, em ambiente interno, com as alunas que participaram do estudo clínico. APS1: Irmãos descobrem doença rara após hospitalização por COVID-19.
    Descrição da imagem #PraCegoVer: Fotografia colorida, em ambiente interno, com as três alunas de mestrado e doutorado do Instituto, que participaram do estudo clínico. A imagem mostra Ana Paula Iwamura, Laire Schidlowski e Natália Ciorcero dentro do laboratório, manejando instrumentos específicos. As três usam equipamentos de proteção e jaleco branco. (Foto: Reprodução. Créditos: pequenoprincipe.org.br)

    “Além de beneficiar a família, a divulgação desta história permitirá que mais pessoas com APS1 sejam diagnosticadas, quer seja pelo reconhecimento dos sintomas desta doença rara, quer seja pela investigação a partir de um quadro grave de COVID-19 associado a sintomas de APS1. E em se tratando de um quadro grave de COVID-19 com diagnóstico de APS1, tomar as medidas terapêuticas mais indicadas para o controle do quadro”, argumenta a imunologista Carolina Prando.

    CONTINUA APÓS PUBLICIDADE 
    COVID Human Genetic Effort

    O consórcio COVID Human Genetic Effort é liderado pelos pesquisadores Jean-Laurent Casanova, da The Rockefeller University, e Helen Su, do NIH. O projeto reúne imunologistas do mundo inteiro. Coletivamente, quatro estudos publicados pelo Human Genetic Effort, desde setembro de 2020, fornecem uma explicação molecular e imunológica para cerca de 20% dos casos críticos de COVID-19. Essa descoberta publicada nos artigos de 2020 foi homenageada pela revista Nature em seus 10 maiores avanços científicos para o ano. A participação do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe no consórcio é uma das contribuições na luta contra o novo coronavírus. Além dessa pesquisa, a instituição participa de outros estudos relacionados à COVID-19.

    Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe

    Os estudos científicos estão no DNA do Complexo Pequeno Príncipe, formado pelo Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Hospital Pequeno Príncipe e Faculdades Pequeno Príncipe. O Instituto é o único projeto social do mundo a ter a chancela do “Rei do Futebol”. São 15 anos de atuação com foco na valorização da ciência. Atualmente, a equipe conta com 19 pesquisadores principais e mais de cem projetos em andamento, estruturados em sete linhas de pesquisa com o foco em doenças complexas que atingem crianças e adolescentes.

    Compartilhar no whatsapp
    Compartilhar no facebook
    Compartilhar no twitter
    Compartilhar no linkedin
    Compartilhar no telegram
    Compartilhar no email
    Jornalista Inclusivo
    Jornalista Inclusivo

    Da Equipe de Redação

    Todas

    Deixe um comentário

    O seu endereço de e-mail não será publicado.

    Este site usa Cookies

    Utilizamos ferramentas e serviços de terceiros que utilizam cookies. Essas ferramentas nos ajudam a oferecer uma melhor experiência de navegação no site. 

    Ao clicar no botão “Aceitar” ou continuar a visualizar nosso site, você concorda com o uso de cookies e nossa Política de Privacidade.