Fernando de Rezende Francisco, Gerente Executivo da Associação Brasileira de Organizações Representativas de Pesquisa Clínica (ABRACRO), explica como a pesquisa clínica pode ajudar pacientes na descoberta de novos tratamentos para Doenças Raras.
A progéria, ou síndrome de Hutchinson-Gilford, foi destaque do filme O Curioso Caso de Benjamin Button, e é marcada por envelhecimento acelerado e morte prematura. (Foto: Divulgação/PUC)
O estudo de caso sobre a progéria, síndrome rara que ganhou destaque no filme 'Benjamin Button', foi realizado na Faculdade de Medicina da PUC-SP. Este estudo foi citado na revista Nature e publicado na Annales de Génétique.
Estudo inédito sobre o cenário de doenças raras na América Latina aponta os principais desafios e possíveis caminhos para melhoria. (Foto: Anna Spindelndreier / Societypix)
Oportunidades de acesso a diagnóstico, cuidados multidisciplinares e inclusão social para pessoas com doenças raras variam muito dependendo do país onde vivem.
Pessoas podem doar cupons fiscais ao programa Nota Fiscal Paulista, que só no Instituto Jô Clemente beneficiou quase 700 crianças com deficiência intelectual em 2022. (Foto: Bing Image Creator)
Pessoas físicas podem doar cupons fiscais a programas como o Nota Fiscal Paulista, que só no Instituto Jô Clemente beneficiou quase 700 crianças com deficiência intelectual, autismo e doenças raras em 2022. Entre janeiro e junho de 2023, foram destinados R$ 122,2 milhões às 3.012 entidades sem fins lucrativos cadastradas no programa.
Confira nosso mini-guia Especial pelo Dia Mundial das Doenças Raras 2023, com os números atualizados do Brasil e mundo. (Foto: Reprodução. Créditos: Rare Diseases International)
Um mini-guia sobre as doenças que afetam poucas pessoas, mas que exigem muita atenção e cuidado.
Descrição da imagem #PraCegoVer: Arte colorida, com foto e sobreposição de texto, na parte superior: 15 de maio, Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses 2022 – Guia de Manejo, Síndrome de Hunter.
Fotografia com sete homens, em fila, sendo que o primeiro carrega um bebê. Todos eles têm a doença rara MPS tipo II, usam camiseta cinza e sorriem. No canto esquerdo inferior, o logo da Casa Hunter – Associação Brasileira de Pessoas com Doença de Hunter e outras Doenças Raras. (Imagem: Edição de arte. Créditos: Guia de Manejo/CasaHunter.org.br)
No Brasil, a doença rara MPS tipo II, conhecida como Síndrome de Hunter, é a mais prevalente com 1 caso para cada 200 mil nascidos vivos; Guia de Manejo traz diversas informações para pacientes, familiares e cuidadores.
Descrição da imagem #PraCegoVer: A manchete APS1: Irmãos descobrem doença rara após hospitalização por COVID-19 é ilustrada por fotografia colorida, em ambiente interno. Na imagem, está a imunologista pediátrica Carolina Prando. Mulher branca com cabelos pretos curtos. Usa óculos de grau, máscara hospitalar, luvas e jaleco branco. Está no laboratório manejando uma “pipeta”, instrumento para preencher tubos de ensaio. (Foto: Reprodução. Créditos: Divulgação/Pequeno Príncipe)
A síndrome se manifestou em irmãos que estavam internados para tratamento da COVID-19, no Hospital Pequeno Príncipe. Sem saber que faziam parte do grupo de risco, os meninos – de 8 e 14 anos – deram entrada no Hospital com sintomas graves.
Descrição da imagem #PraCegoVer: Arte com ilustrações, foto e texto sobre doenças raras. À esquerda, foto em formato de círculo, do Dr. Antonio Condino Neto, Imunologista e consultor do laboratório do Instituto Jô Clemente. Homem branco e calvo, com óculos de grau e usando terno.
À direita, no topo, está escrito: “Especial Dia Mundial das Doenças Raras”. No mesmo canto da parte inferior estão as ilustrações coloridas dos rostos que fazem parte da campanha oficial “Rare Disease Day”, da EURORDIS. No rodapé aparece a logo da campanha e o site rarediseaseday.org. (Foto: Divulgação/Edição. Créditos: Organização Europeia para Doenças Raras/www.rarediseaseday.org)
"É fundamental orientar a população sobre o Teste do Pezinho Ampliado e sua importância para o diagnóstico de dezenas de doenças raras", aponta o Dr. Antonio Condino Neto, do Instituto Jô Clemente.
Descrição da imagem #PraCegoVer: Arte com ilustrações e título para o Dia das Doenças Raras 2022. No topo, o texto: Dia Mundial das Doenças Raras! Abaixo, ilustração com os 16 rostos da campanha global de conscientização, promovida pela Organização Europeia de Doenças Raras – Eurordis. No rodapé, sobreposição da logo oficial “Rare Disease Day” e do site “rarediseaseday.org”. (Foto: Divulgação. Créditos: Organização Europeia de Doenças Raras Eurordis)
A Eurordis – Organização Europeia de Doenças Raras e seus mais de 60 parceiros de organizações da Aliança Nacional convidam toda a sociedade se para reunir às comunidades de doenças raras para a campanha do Dia das Doenças Raras de 2022.
Descrição da imagem #PraCegoVer: Arte com ilustrações, fotos e texto ilustrando evento que vai esclarecer dúvidas sobre doenças raras. À esquerda, foto em formato de círculo com os nomes dos quatro participantes: Dra. Carmela Maggiuzzo Grindler; Dra. Fernanda Monti; Dr. Antônio Condino Neto; Dra. Tânia Bachega. Abaixo está escrito: “LIVE - Você sabe o que são doenças raras?”. Dia 22 de fevereiro, às 18h.
Na lateral direita está o título: ‘Especial Dia Mundial das Doenças Raras”. Na parte inferior estão as ilustrações coloridas dos rostos que fazem parte da campanha oficial “Rare Disease Day”, da EURORDIS.
No rodapé aparecem as logos da campanha; do projeto #OutraDr, do Instituto Jô Clemente e o site rarediseaseday.org. (Foto: Divulgação/Edição. Créditos: Organização Europeia para Doenças Raras/www.rarediseaseday.org)
O Instituto Jô Clemente (IJC) promove na terça-feira, 22 de fevereiro, às 18h, uma LIVE sobre doenças raras (DR), com a participação de especialistas para debater a importância do Teste do Pezinho para o diagnóstico e tratamento precoce dessas doenças.
