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Casa Hunter lança Guia de Manejo pelo Dia de Conscientização das Mucopolissacaridoses 2022

Arte com texto 15 de maio, Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses 2022 – Guia de Manejo, Síndrome de Hunter e foto de sete homens e um bebê.
Descrição da imagem #PraCegoVer: Arte colorida, com foto e sobreposição de texto, na parte superior: 15 de maio, Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses 2022 – Guia de Manejo, Síndrome de Hunter. Fotografia com sete homens, em fila, sendo que o primeiro carrega um bebê. Todos eles têm a doença rara MPS tipo II, usam camiseta cinza e sorriem. No canto esquerdo inferior, o logo da Casa Hunter – Associação Brasileira de Pessoas com Doença de Hunter e outras Doenças Raras. (Imagem: Edição de arte. Créditos: Guia de Manejo/CasaHunter.org.br)

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No Brasil, a MPS tipo II, conhecida como Síndrome de Hunter, é a mais prevalente com 1 caso para cada 200 mil nascidos vivos; guia gratuito traz informações para pacientes, familiares e cuidadores

No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara. Entre elas, estão as Mucopolissacaridoses (MPS), doenças genéticas progressivas, degenerativas, multissistêmicas, que fazem parte dos erros inatos do metabolismo. Nas MPS, a produção de enzimas responsáveis pela degradação de alguns compostos é afetada e ocorre o acúmulo progressivo destes no organismo do paciente.

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    Boa leitura!

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    Conscientização das Mucopolissacaridoses 2022

    Em virtude do Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses (15 de maio), a Casa Hunter, ONG dedicada a apoiar pacientes que possuem doenças raras e seus familiares, promove a MPS WEEK, uma semana de atividades focadas na disseminação de informações sobre a doença, com apoio das farmacêuticas JCR, Ultragenyx, Sanofi, Sigylon, Regenxbio e BioMarin. 

    Guia do Manejo | Síndrome de Hunter

    Neste ano, a Casa Hunter lança o Guia do Manejo – MPS Tipo II com o intuito de disseminar informações e esclarecer dúvidas de pacientes, familiares e cuidadores ao longo de toda a jornada. O documento traz informações sobre causas, diagnósticos, sintomas, tratamentos, além de aspectos como educação, socialização e a família. 

    Para fazer o download do Guia do Manejo – MPS Tipo II basta acessar o link: https://casahunter.org.br/wp-content/uploads/2022/05/e_book_guia_manejo-7.pdf

    Para o presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), Antoine Daher, o Guia de Manejo é uma forma de contribuir para a melhoria da jornada do paciente e dos cuidadores. 

    “Muitas são as questões que cercam a doença, como os cuidados, as dúvidas e até mesmo os sentimentos, tanto do paciente quanto da família. Queremos, com o Guia do Manejo, aumentar o conhecimento sobre a patologia e acolher toda a rede de apoio”, comenta Daher.

    Para apresentar o Guia, foi realizada a live “Como lidar com a Síndrome de Hunter”, no dia 10 de maio, com a participação de Carolina Fischinger (Geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre); Miguel Ferreira (Diretor-executivo da LatM – Life Sciences Consultants); e Deise Zanin (Pres. Instituto Atlas Biosocial). 

    Arte colorida, com plano de fundo claro e o título: Guia de Manejo, Síndrome de Hunter. Abaixo, a frase: Alguns sinais e sintomas são., e nove ícones azuis.
    Descrição da imagem #PraCegoVer: Arte colorida, com plano de fundo claro. No topo, o título: Guia de Manejo, Síndrome de Hunter. Abaixo, a frase: Alguns sinais e sintomas são. Na sequência, há nove ícones azuis e brancos, divididos em três fileiras com os respectivos nomes abaixo: Aparência; abdômen; ouvido, nariz e garganta; olhos; desenvolvimento e comportamento; coração; ossos, juntas e articulações; funções motoras; respiração. (Imagem: Edição de arte. Créditos: Guia de Manejo/CasaHunter.org.br)

    Ainda como parte das atividades de conscientização, a Casa Hunter promoverá um segundo debate sobre “Paciente, cuidador e especialista: Construindo pontes para a MPS”, no dia 12 de maio, às 14h. Será uma mesa redonda com participação de Patrick Dorneles (1º parlamentar com doença rara grave no Brasil e Paciente MPS Tipo IV-A); Antoine Daher (Presidente da Casa Hunter, Febrararas e Casa dos Raros) e também a Dra. Ana Maria Martins (Geneticista – Instituto de Erros Inatos do Metabolismo). 

    Para ampliar o alcance das mensagens e levar informações sobre MPS para mais e mais pessoas, a Casa Hunter, em parceria com a Otima, empresa de mobiliário urbano, promove a campanha de conscientização nos pontos de ônibus da cidade de São Paulo. 

    Sinais da infância 

    As mucopolissacaridoses podem ser classificadas em 11 tipos diferentes, de acordo com a deficiência da enzima no organismo. No Brasil, o tipo II, conhecido como Síndrome de Hunter, é o mais prevalente — 1 caso para cada 200 mil nascidos vivos, com uma média de 13 novos casos ao ano. No Brasil, são diagnosticados 1,57 pacientes em cada 100 mil nascidos vivos.¹ 

    Os sinais da MPS Tipo II costumam surgir na infância, com quadros clínicos variáveis de pessoa para pessoa, o que dificulta e retarda o diagnóstico. A doença acomete vias aéreas, ouvidos, abdome, pele, face, ossos e articulações, olhos, fígado, coração e, em alguns casos, o cérebro. É comum ocorrer aumento de órgãos, como fígado e baço.

    A MPS II prevalece no sexo masculino e a falta do tratamento adequado pode levar à morte do paciente até os 14 anos de idade. Entre as consequências das MPS podem estar: limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e do baço, e déficit neurológico. 

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    Diagnóstico e tratamento

    A condição pode ser diagnosticada ao nascer, através do teste do pezinho ampliado, versão do exame disponível em clínicas particulares. No Brasil, o exame está contemplado na nova Lei 14.154 , em vigor de forma faseada, desde o dia 26 de maio

    O diagnóstico precoce combinado ao tratamento adequado impacta de maneira positiva na vida desses pacientes raros. O tratamento torna possível o controle da doença e o aumento da expectativa e a qualidade de vida do paciente.

    Para o médico Roberto Giugliani, geneticista que conduz estudos sobre MPS I e II no Brasil, fase clínica I, II e iniciando fase III global, primeira terapia de reposição enzimática já aprovada no Japão e em fase de aprovação no Brasil, que penetra a barreira hematoencefálica (cérebro); um tratamento capaz de agir tanto no corpo quanto no sistema nervoso central, pois ultrapassa a barreira hematoencefálica, por meio de um mecanismo de ação inovador, nunca visto antes nas medicações atuais, que atenda os pacientes com manifestações neurológicas e somáticas da doença vai mudar o curso da patologia no país. 

    “Mesmo sem cura, o diagnóstico precoce, através do teste do pezinho, e os novos tratamentos abrem perspectivas para o ganho de qualidade de vida dos pacientes com MPS”, explica o Dr. Roberto Giugliani.  

    REFERÊNCIA:

    1) Estudo ‘Updated birth prevalence and relative frequency of mucopolysaccharidoses across Brazilian regions’. Disponível em https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1415-47572021000100103&script=sci_arttext

    Sobre a Casa Hunter

    A Casa Hunter é uma instituição focada no apoio aos pacientes com doenças raras e seus familiares. Homens, mulheres e crianças lutam por direitos básicos, como o diagnóstico preciso e o acesso a tratamento. Nesta luta que atinge, só no Brasil, 13 milhões de pessoas, a instituição fundada em 2013 presta todo tipo de apoio – acesso a especialistas, aparelhos e exames para os que se encontram em situação de vulnerabilidade social. Há dois anos, a Casa Hunter foi eleita para o NGO Branch, o braço das Nações Unidas para as organizações do Terceiro Setor.

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