Oportunidades de acesso a diagnóstico, cuidados multidisciplinares e inclusão social para pessoas com doenças raras variam muito dependendo do país onde vivem.
Estima-se que entre 40 e 50 milhões de pessoas latino-americanas ↗ vivam com uma das cerca de 7 mil doenças raras já catalogadas no mundo. Um levantamento inédito, realizado pela consultoria Origin Health em oito países – Argentina, Brasil, Chile, Colômbia, Equador, México, Peru e Uruguai –, revelou um panorama discrepante quanto a aspectos fundamentais para a saúde dessas pessoas.
Enquanto países como o Brasil, a Argentina e a Colômbia figuram em uma posição mais privilegiada, o Chile, por exemplo, apesar de ser um dos mais desenvolvidos economicamente da região, tem muito ainda que avançar.
Um Panorama das Doenças Raras na América Latina
“O país onde as pessoas com doenças raras moram é um determinante no acesso ao diagnóstico e ao tratamento. Conseguimos mapear o cenário da América Latina por meio de uma revisão sistemática e de entrevistas estruturadas. Ao fim, com os resultados compilados, propusemos ações para que juntos possamos contribuir com a equidade em saúde na nossa macrorregião”, afirma Roberta Arinelli, editora-executiva de Saúde na MIT Technology Review Brasil e diretora médica da Origin Health.
O estudo, que conta com o apoio da PTC Therapeutics e teve o resultado divulgado em edição especial da MIT Technology Review Brasil ↗, levou em consideração dados epidemiológicos, padrão de tratamento, políticas de registro, precificação e reembolso, participação de sociedades médicas, associações de pacientes e indústrias, além de políticas públicas vigentes em cada um dos países.
Somado a isso, foram feitas entrevistas com representantes de sociedades médicas, de associações de pacientes e de outros atores no desenvolvimento e execução de políticas públicas regionais. São eles que formam a chamada “comunidade dos raros” e dão corpo à causa das pessoas com doenças raras.
Bruce Braughton, vice-presidente sênior das Américas na PTC Therapeutics, destaca o compromisso da empresa com a América Latina. A PTC, que se dedica ao estudo, desenvolvimento e comercialização de tecnologias inovadoras, entende que viver com uma doença rara muitas vezes implica em uma longa jornada diagnóstica e terapêutica. Por isso, a empresa vê como fundamental conhecer essa trajetória e patrocina pesquisas para aprofundar esse entendimento.
“Queremos dar maior visibilidade às necessidades de toda a comunidade latino-americana de doenças raras. Precisamos ter um olhar atento e cuidadoso com toda a jornada dos raros. Ter um diagnóstico precoce, acesso ao cuidado adequado, bem como políticas públicas eficientes, faz toda a diferença para quem convive com uma enfermidade rara – e isso pode salvar e mudar inúmeras vidas”, afirma Braughton.
Desafios em Comum e Legislação
Os oito países participantes da pesquisa enfrentam um grande desafio em comum: a longa e angustiante jornada até um diagnóstico conclusivo que pode levar anos, dependendo do país. Após concluída essa fase, há talvez um ainda maior, que é o acesso a cuidados multidisciplinares e específicos.
Chile e Uruguai não possuem uma legislação específica que estabeleça diretrizes nacionais para as doenças raras. No Brasil, a Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014 ↗, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Entretanto, o médico geneticista Roberto Giugliani, fundador e membro do Serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas de Porto Alegre, um dos entrevistados do estudo, avalia que, apesar da portaria ser um avanço, na prática não reduziu o tempo de espera para os diagnósticos de doenças raras.
“O documento é muito bem-intencionado para a valorização dos indivíduos com doenças raras, mas são necessárias algumas alterações, pois a contribuição real é muito pequena”, assegura.
O Cenário das Doenças Raras no Brasil
Ainda que no Brasil sejam necessários diversos avanços, principalmente no que se refere a acesso a tratamentos, o país é referência no engajamento da sociedade civil organizada em associações de pacientes, presentes em todas as regiões do país. Um bom exemplo, é a Casa dos Raros, criada pela Casa Hunter, uma das principais associações de pacientes do país, em Porto Alegre (RS). Somente com a articulação de atores da comunidade foi possível o desenvolvimento do centro, projetado para a assistência integral, educação e pesquisa sobre doenças raras e que possui um modelo inovador de atendimento.
Atualmente, a sociedade brasileira conta com 31 serviços cadastrados com base na Portaria nº 199 – a maioria concentrada nas regiões Sudeste (12), Sul (7) e Nordeste (7). Apesar do aumento do número de centros na região Nordeste ao longo dos anos, todos estão localizados em capitais: Salvador, BA (2); Fortaleza, CE (3) e Recife, PE (2). Nas demais regiões, com exceção do Norte, com apenas um centro habilitado em Belém, há serviços disponíveis em outras cidades que não as capitais.
Antoine Daher, fundador e presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), também ouvido pelo estudo e que atua na defesa de direitos da comunidade há 14 anos, depois que seu filho foi diagnosticado com mucopolissacaridose (MPS) tipo II – também conhecida como síndrome de Hunter –, defende o fomento ao modelo utilizado na Casa dos Raros que, segundo ele, reduz drasticamente a jornada do paciente.
“Apesar de o atendimento ainda estar em fase de teste e de criação de protocolos, o diagnóstico ocorre, em média, em 41 dias. Uma jornada de 10 anos foi reduzida para 10 semanas. Mostramos para o Sistema Único de Saúde (SUS) que, com poucos recursos, atendemos mais pessoas com qualidade e sem fila. É possível mudar, não necessariamente investindo muito dinheiro, ao contrário, investindo da forma correta”, afirma Daher.
Sobre a PTC Therapeutics
A PTC é uma empresa biofarmacêutica global especializada em doenças raras. Seu foco é a descoberta, desenvolvimento e comercialização de medicamentos diferenciados. A inovação da PTC e sua capacidade de identificar novas terapias e comercializar produtos globalmente impulsionam o investimento em um diversificado conjunto de medicamentos transformadores. Sua missão é proporcionar os melhores tratamentos para pacientes com poucas opções. A estratégia da PTC é usar sua especialização científica e clínica e infraestrutura comercial global para levar terapias aos pacientes, maximizando o valor para todos os seus stakeholders.
Da Equipe de Redação
